科學(xué)家對罕見遺傳病提出新見解

所有兒童在出生時都會接受一系列疾病篩查，例如苯丙酮尿癥 (PKU)，這是一種遺傳性疾病，通過父母雙方的突變基因遺傳給后代。PKU 很罕見，在美國僅影響每 10,000 名兒童中就有 1 人;因此，很少有人對其進(jìn)行研究。目前控制這種疾病的主要方法是限制飲食?，F(xiàn)在，密蘇里大學(xué)的研究人員正在使用磁共振成像(MRI)來更多地了解這種疾病對大腦的影響，并協(xié)助科學(xué)家開發(fā)有助于治療和控制這種疾病的治療藥物。

PKU 是一種身體無法將苯丙氨酸代謝為酪氨酸的疾病，酪氨酸是多巴胺和其他重要神經(jīng)遞質(zhì)的前體。如果不進(jìn)行治療，苯丙氨酸就會積聚，并可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題，例如肌肉控制問題、癲癇發(fā)作、行為問題和智力障礙。一旦確診，PKU 患者就會受到限制飲食，限制苯丙氨酸的攝入量，從而減輕該疾病的影響。苯丙氨酸存在于許多食物中，尤其是那些富含蛋白質(zhì)的食物，如雞蛋、牛奶、堅果和肉類。

密西根大學(xué)文理學(xué)院心理科學(xué)副教授兼密西根大學(xué)腦成像中心主任肖恩·克里斯特 (Shawn Christ) 表示：“大多數(shù)圍繞早期治療 PKU 的研究都考察了大腦白質(zhì)的影響。” “然而，只有少數(shù)研究調(diào)查了 PKU 對灰質(zhì)的影響。我們決定在受 PKU 影響的人中增加這方面的知識。”

灰質(zhì)位于大腦皮層表面，還包括丘腦和基底神經(jīng)節(jié)等大腦深層結(jié)構(gòu)。白質(zhì)位于大腦皮層灰質(zhì)下方，包含長神經(jīng)通路，負(fù)責(zé)在進(jìn)行信息處理的灰質(zhì)區(qū)域之間傳遞信息。

過去研究 PKU 對灰質(zhì)潛在影響的嘗試很少，而且受到當(dāng)時技術(shù)的限制。在他們最近的研究中，Christ 和同事將 MRI 成像的最新進(jìn)展與最靈敏的詳細(xì)分析技術(shù)(包括 MRI 數(shù)據(jù)的手動分割)結(jié)合起來。Christ 的團隊花了近兩年的時間繪制了 40 多名患有和未患有 PKU 的人的灰質(zhì)圖，并發(fā)現(xiàn)了早期接受 PKU 治療的個體灰質(zhì)異常的證據(jù)，其中大腦后部區(qū)域的灰質(zhì)異常最為嚴(yán)重。

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