科學(xué)家對(duì)罕見(jiàn)遺傳病提出新見(jiàn)解 小規(guī)模納稅人銷(xiāo)項(xiàng)稅額的賬務(wù)處理(小規(guī)模納稅人增值稅銷(xiāo)項(xiàng)稅怎么做賬) 腦損傷后增強(qiáng)睡眠可減少大鼠腦損傷和認(rèn)知能力下降 腸道手術(shù)前輸注鐵劑可減少輸血需求 一夜睡眠不好后 20 分鐘的鍛煉可以增強(qiáng)大腦活力 懷孕期間和懷孕后的盆底 危險(xiǎn)因素增加但與胎盤(pán)炎癥相關(guān)的疾病表現(xiàn)不增加 王者榮耀服務(wù)器未響應(yīng)怎么辦(王者榮耀服務(wù)器未響應(yīng)怎么辦蘋(píng)果) 用VB6.0 編寫(xiě)簡(jiǎn)易計(jì)算器(vb設(shè)計(jì)簡(jiǎn)易計(jì)算器代碼) 在手機(jī)上如何修改QQ密碼?(在手機(jī)上如何修改qq密碼怎么修改) 廢機(jī)油如何處理(環(huán)保查廢機(jī)油如何處理) win7是如何關(guān)閉開(kāi)機(jī)啟動(dòng)項(xiàng)的?(windows7系統(tǒng)如何關(guān)閉開(kāi)機(jī)啟動(dòng)項(xiàng)) 【Mathematica】灰度圖轉(zhuǎn)色相圖 Hue(matlab灰度圖轉(zhuǎn)化彩圖) 蕪湖方特住宿攻略(蕪湖方特住宿攻略視頻) 治療失眠的良方:四種滋養(yǎng)安神湯(養(yǎng)心安神治失眠的方劑) 驅(qū)動(dòng)精靈網(wǎng)卡版怎么用(驅(qū)動(dòng)精靈網(wǎng)卡版怎么用手機(jī)傳輸) 雀巢醇品咖啡怎么喝(雀巢醇品速溶咖啡怎么喝) 網(wǎng)賺新手需了解廣告聯(lián)盟的幾種模式(廣告聯(lián)盟平臺(tái)自動(dòng)賺錢(qián)怎么用) 手機(jī)QQ怎么設(shè)置單向好友?(手機(jī)QQ怎樣設(shè)置單向好友) 爐石傳說(shuō):平民卡組虐英雄難度boss蜘蛛邁克斯納 腋下出汗有異味怎么辦(腋下有異味怎么解決不是狐臭) iphone5s花屏處理方法(蘋(píng)果5s花屏修復(fù)小竅門(mén)) 沒(méi)有裝afc2的閃退怎么解決(安裝afc2后cydia閃退) dnf無(wú)形殘香在哪里使用(dnf無(wú)形的殘香怎么用) 感恩老師簡(jiǎn)筆畫(huà)怎么畫(huà)(感恩老師的簡(jiǎn)筆畫(huà)) 跑跑卡丁車(chē)手游怎么加頭像框?(跑跑卡丁車(chē)手游怎么加頭像框圖標(biāo)) IPad air2使用小技巧:[2]如何新建PPT(ipad air2怎么使用) 阿膠固元膏的做法(阿膠固元膏的做法比例) 牛奶糖怎么做的(牛奶糖怎么做的視頻竅門(mén)) 如何使用PPT進(jìn)行圖片模糊處理?(PPT圖片模糊處理) 戴爾DELL筆記本電腦如何拆機(jī)清灰(dell筆記本清灰拆機(jī)教程) 模擬人生3mod怎么安裝(模擬人生3mod安裝方法) 2021十一長(zhǎng)假全國(guó)天氣地圖(2021十一長(zhǎng)假全國(guó)天氣地圖查詢) 大豆磷脂油粉的作用(大豆磷脂油粉的作用和功效) 迅雷 加載XlUE組件失敗(迅雷xlue加載失敗重新安裝) 無(wú)線網(wǎng)絡(luò)連接找不見(jiàn)怎么辦?(連接無(wú)線找不到網(wǎng)絡(luò)) 如何畫(huà)和平鴿簡(jiǎn)筆畫(huà)(如何畫(huà)和平鴿簡(jiǎn)筆畫(huà)向右) 圣斗士星矢天龍座介紹(天秤座圣斗士星矢) 最能祛痘的5種食物推薦(最能祛痘的5種食物推薦) 怎樣和女朋友約會(huì)不花錢(qián)(怎樣和女朋友約會(huì)不花錢(qián)不尷尬) 百度輸入法怎么使用自然碼?(百度輸入法怎么使用自然碼符號(hào)) 愛(ài)上已婚的男人應(yīng)該怎么辦?(愛(ài)上已婚的男人應(yīng)該怎么辦呢) 發(fā)燒吃什么能好得快(發(fā)燒吃什么能好得快一點(diǎn)) 愛(ài)上外國(guó)人怎么辦?(愛(ài)上外國(guó)人怎么辦英語(yǔ)) 97拳皇中的二階堂紅丸怎么連招(拳皇98二階堂紅丸連招) 怎樣拆卸機(jī) 給機(jī)搬家(搬機(jī)要怎么拆) 最大預(yù)渲染幀數(shù)使用3d程序設(shè)置(3D預(yù)渲染幀數(shù)) 怎樣在電腦管家中進(jìn)行電腦診所???(電腦管家的電腦診斷在哪) 怎樣簡(jiǎn)單的養(yǎng)魚(yú)?(怎樣簡(jiǎn)單的養(yǎng)魚(yú)方法) 怎么正確配眼鏡(怎么正確配眼鏡鏡片)
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科學(xué)家對(duì)罕見(jiàn)遺傳病提出新見(jiàn)解

導(dǎo)讀 所有兒童在出生時(shí)都會(huì)接受一系列疾病篩查,例如苯丙酮尿癥 (PKU),這是一種遺傳性疾病,通過(guò)父母雙方的突變基因遺傳給后代。PKU 很罕見(jiàn),...

所有兒童在出生時(shí)都會(huì)接受一系列疾病篩查,例如苯丙酮尿癥 (PKU),這是一種遺傳性疾病,通過(guò)父母雙方的突變基因遺傳給后代。PKU 很罕見(jiàn),在美國(guó)僅影響每 10,000 名兒童中就有 1 人;因此,很少有人對(duì)其進(jìn)行研究。目前控制這種疾病的主要方法是限制飲食。現(xiàn)在,密蘇里大學(xué)的研究人員正在使用磁共振成像(MRI)來(lái)更多地了解這種疾病對(duì)大腦的影響,并協(xié)助科學(xué)家開(kāi)發(fā)有助于治療和控制這種疾病的治療藥物。

PKU 是一種身體無(wú)法將苯丙氨酸代謝為酪氨酸的疾病,酪氨酸是多巴胺和其他重要神經(jīng)遞質(zhì)的前體。如果不進(jìn)行治療,苯丙氨酸就會(huì)積聚,并可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題,例如肌肉控制問(wèn)題、癲癇發(fā)作、行為問(wèn)題和智力障礙。一旦確診,PKU 患者就會(huì)受到限制飲食,限制苯丙氨酸的攝入量,從而減輕該疾病的影響。苯丙氨酸存在于許多食物中,尤其是那些富含蛋白質(zhì)的食物,如雞蛋、牛奶、堅(jiān)果和肉類(lèi)。

密西根大學(xué)文理學(xué)院心理科學(xué)副教授兼密西根大學(xué)腦成像中心主任肖恩·克里斯特 (Shawn Christ) 表示:“大多數(shù)圍繞早期治療 PKU 的研究都考察了大腦白質(zhì)的影響。” “然而,只有少數(shù)研究調(diào)查了 PKU 對(duì)灰質(zhì)的影響。我們決定在受 PKU 影響的人中增加這方面的知識(shí)。”

灰質(zhì)位于大腦皮層表面,還包括丘腦和基底神經(jīng)節(jié)等大腦深層結(jié)構(gòu)。白質(zhì)位于大腦皮層灰質(zhì)下方,包含長(zhǎng)神經(jīng)通路,負(fù)責(zé)在進(jìn)行信息處理的灰質(zhì)區(qū)域之間傳遞信息。

過(guò)去研究 PKU 對(duì)灰質(zhì)潛在影響的嘗試很少,而且受到當(dāng)時(shí)技術(shù)的限制。在他們最近的研究中,Christ 和同事將 MRI 成像的最新進(jìn)展與最靈敏的詳細(xì)分析技術(shù)(包括 MRI 數(shù)據(jù)的手動(dòng)分割)結(jié)合起來(lái)。Christ 的團(tuán)隊(duì)花了近兩年的時(shí)間繪制了 40 多名患有和未患有 PKU 的人的灰質(zhì)圖,并發(fā)現(xiàn)了早期接受 PKU 治療的個(gè)體灰質(zhì)異常的證據(jù),其中大腦后部區(qū)域的灰質(zhì)異常最為嚴(yán)重。

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