研究結果為患有罕見神經系統(tǒng)基因突變兒童的父母提供了答案 研究人員開發(fā)出經濟實惠的快速腦癌血液檢測方法 多用途疫苗在已有免疫力的情況下展現(xiàn)出新希望 專家小組認可早期妊娠超聲新術語 新算法提高顱內腦電圖準確性 增強未來患者護理 一種熟悉的病毒如何利用新宿主 “航天夢想+”A系列套裝上市:激發(fā)青少年科學夢想的航天教育新工具 六個月做四維b超看男女會看錯嗎(六個月做四維彩超寶寶應該怎么樣) 耳朵老是耳鳴怎么辦吃什么藥(耳朵老是耳鳴怎么辦) 胸部有硬塊疼怎么治療女性(胸部有硬塊疼怎么治療) 靶向藥2023價格一覽表(靶向治療需要幾個療程) 孕囊是什么回聲區(qū)(孕囊是什么) 做了包莖手術多久可以同房(做完包莖手術多久可以同房) 室間隔缺損手術多久恢復(室間隔缺損術后壽命多長) 怎么減肚子最快(怎么減肚子又快又有效) 最適合孕婦吃的水果和蔬菜(最適合孕婦吃的水果) 如何懷上雙胞胎男孩最好的方法(如何懷上雙胞胎) 夫妻乙肝會傳染嗎(夫妻之間乙肝傳染嗎) 女人左手指甲上有豎紋是怎么回事(手指甲上有豎紋是怎么回事) 新冠咽炎吃什么藥最好效果(咽炎吃什么藥最好效果) 嬰兒出疹子啥癥狀(嬰兒出疹子是怎么回事) 有時候尿不盡怎么辦(有時候尿不盡怎么回事) 女人閉經年齡正常是多大了(女人閉經年齡正常是多大) 治療靜脈曲張的藥物有哪些藥名(治療靜脈曲張的藥物) 細菌性陰炎是什么原因造成的(細菌性陰道炎是怎么引起的) 突然胃疼拉肚子是怎么回事(胃疼拉肚子是怎么回事) 中耳炎流膿怎樣治療(中耳炎耳朵流膿怎么辦) 灰指甲掛什么科室的號(灰指甲掛什么科) 喝玉米須水有什么好處和壞處三小球腎炎可以喝玉米水嗎(喝玉米須水有什么好處) 什么藥治腳氣效果最好最快(什么藥治腳氣效果最好) 開水燙傷起泡多久痊愈?。ㄩ_水燙傷起泡多久痊愈) 尿白細胞弱陽性什么意思女性體檢尿淺血弱陽性(尿白細胞弱陽性什么意思) 喝熱水有什么好處和壞處(喝熱水有什么好處) 吃中藥不能吃什么水果蔬菜和水果(吃中藥不能吃什么水果蔬菜) 鹽酸小檗堿片的功效與作用副作用膠(鹽酸小檗堿片的功效與作用副作用) 尿常規(guī)潛血3+是什么意思(便常規(guī)潛血陽性什么意思) 西洋參什么人不能喝(西洋參什么人不適合吃) 10個月寶寶發(fā)燒39度怎么退燒最快(寶寶發(fā)燒39度怎么退燒最快) 懷孕32天孕酮和hcg多少正常(孕32天孕酮和hct是多少正常) 小孩視頻腦電圖正常的波形是(兒童正常腦電波圖) 髂脛束綜合癥手法治療(髂脛束綜合征幾天能好) 氯霉素滴眼液可以滴耳朵嗎(氯霉素滴眼液的作用) 活力蘇適合年輕人吃嗎(活力蘇年輕人可以喝嗎) 臉容易水腫是什么原因(臉部水腫是怎么回事) 祛濕艾灸什么位置(祛濕艾灸的部位在哪里) 大拇指指甲要往肉里長怎么辦圖片(大拇指指甲要往肉里長怎么辦) 長期吃燕麥片有什么好處(吃燕麥有什么好處) 白頭粉刺如何去除(白頭粉刺怎么徹底去除) 檢查hcg需要空腹抽血嗎(檢查hcg需要空腹嗎) 胃脹一直打嗝是什么原因(一直打嗝是什么原因)
您的位置:首頁 >國外科研 >

研究結果為患有罕見神經系統(tǒng)基因突變兒童的父母提供了答案

導讀 凱莉·塞萬提斯的女兒阿德萊德出生后不久,她開始出現(xiàn)嚴重的癲癇。醫(yī)生無法給她提供解決方案,甚至無法查明病因。我們從來沒有對她做出過全...

凱莉·塞萬提斯的女兒阿德萊德出生后不久,她開始出現(xiàn)嚴重的癲癇。醫(yī)生無法給她提供解決方案,甚至無法查明病因。

“我們從來沒有對她做出過全面的診斷,這讓我們感到非常沮喪和孤獨,”她說。“如果我們能做出診斷,我們就可以加入小組或與有各種共同癥狀的人交談。我們也不知道她的預后如何,也不知道我們是否能再生孩子。”

隨著時間的推移,她的病情日益惡化,不幸在四歲生日的五天前去世。

“她的身體發(fā)育從未真正超過三到六個月,我們也不太確定她的智力水平。她很了不起,但她的生活真的很有挑戰(zhàn)性,很艱難,”

塞萬提斯曾讓女兒參加一項針對未確診疾病患者的研究項目。女兒去世后,她接到電話詢問是否愿意參加神經科學研究所正在進行的一項研究。現(xiàn)在這項研究的結果已發(fā)表在《自然通訊》雜志上。

標簽:

免責聲明:本文由用戶上傳,如有侵權請聯(lián)系刪除!

最新文章