研究結(jié)果為患有罕見神經(jīng)系統(tǒng)基因突變兒童的父母提供了答案

凱莉·塞萬提斯的女兒阿德萊德出生后不久，她開始出現(xiàn)嚴(yán)重的癲癇。醫(yī)生無法給她提供解決方案，甚至無法查明病因。

“我們從來沒有對(duì)她做出過全面的診斷，這讓我們感到非常沮喪和孤獨(dú)，”她說。“如果我們能做出診斷，我們就可以加入小組或與有各種共同癥狀的人交談。我們也不知道她的預(yù)后如何，也不知道我們是否能再生孩子。”

隨著時(shí)間的推移，她的病情日益惡化，不幸在四歲生日的五天前去世。

“她的身體發(fā)育從未真正超過三到六個(gè)月，我們也不太確定她的智力水平。她很了不起，但她的生活真的很有挑戰(zhàn)性，很艱難，”

塞萬提斯曾讓女兒參加一項(xiàng)針對(duì)未確診疾病患者的研究項(xiàng)目。女兒去世后，她接到電話詢問是否愿意參加神經(jīng)科學(xué)研究所正在進(jìn)行的一項(xiàng)研究。現(xiàn)在這項(xiàng)研究的結(jié)果已發(fā)表在《自然通訊》雜志上。

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