無數(shù)的遺傳因素會影響高血壓,心臟病和2型糖尿病等疾病的發(fā)作。如果我們想知道DNA如何影響患上此類疾病的風險,我們可以從反應型護理轉(zhuǎn)向更預防性的護理,不僅可以改善患者的生活質(zhì)量,還可以節(jié)省衛(wèi)生系統(tǒng)的費用。
但是,要追蹤DNA與疾病發(fā)作之間的系,就需要可靠的統(tǒng)計模型,該模型必須能夠可靠地用于數(shù)十萬患者的大型數(shù)據(jù)集。
奧地利科學技術(shù)研究院(IST)的助理教授Matthew Robinson與一個國際研究人員團隊現(xiàn)已開發(fā)出一種新的數(shù)學模型,該模型可以提高從大量患者基因組數(shù)據(jù)中獲得的預測質(zhì)量。這種方法可以幫助開發(fā)有關(guān)健康風險的個性化預測,類似于醫(yī)師在討論家庭病史時所做的事情。
數(shù)十億采樣
人類DNA由數(shù)十億個堿基對組成,可編碼我們的生物學結(jié)構(gòu)和功能。在他們的研究中,科學家選擇了數(shù)十萬個遺傳標記-DNA序列的短部分-進行研究。
然后,他們使用統(tǒng)計模型將這些標記物的組成與數(shù)據(jù)庫中患者的高血壓,心臟病或2型糖尿病的發(fā)作系起來。研究人員對患者發(fā)病年齡特別感興趣。有了這些信息,他們便可以使用其模型預測何時可能發(fā)生疾病的概率。
然而,這種統(tǒng)計模型不能建立某些基因與疾病發(fā)作之間的直接關(guān)系,而只能提供對疾病發(fā)作可能性的改進預測。常用的用于大數(shù)據(jù)研究的黑盒模型與Robinson及其同事的這種方法之間還有一個重要區(qū)別:黑盒模型可以產(chǎn)生預測,但是由于許多抽象層,人類無法輕易理解其內(nèi)部工作原理他們使用。相反,Robinson及其同事的模型提供了可跟蹤的統(tǒng)計計算。
標簽: 疾病發(fā)作
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