微型大腦揭示罕見綜合征的原因

這些由名為 HUWE1 的基因受損引起的罕見綜合征意味著很少有兒童受到影響。當然，低絕對數(shù)字對于因基因突變而出生時患有嚴重智力障礙的兒童來說并沒有什么安慰。

許多受影響的兒童具有獨特的面部特征，有些人難以學會走路，許多人從未學會說話。有些頭部異常小，發(fā)育遲緩。

沒有治愈方法。父母主要專注于充分了解如何應(yīng)對以使日常生活變得可行。

很多父母都在與內(nèi)疚作斗爭。為什么他們的孩子會變成這樣?會不會是他們的錯?

Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 醫(yī)院的醫(yī)學遺傳學高級顧問，見過許多絕望的父母。

近年來，隨著基因檢測變得更便宜和更容易獲得，轉(zhuǎn)診數(shù)量顯著增加。

“許多父母擔心他們孩子病情的原因源于他們本可以避免的事情。很多父母在孩子被轉(zhuǎn)診并進行基因診斷之前已經(jīng)考慮了很多年，這往往會給他們的情況增加額外的負擔。一旦他們知道基因受損是原因，他們中的許多人就會大大松口氣。畢竟不是懷孕期間喝了一杯酒是原因，”豪格說。

由受損的 HUWE1 基因引起的問題有 Juberg-Marsidi、Say-Meyer 或 Brooks 綜合征等名稱。

有問題的基因是在女性性染色體 X 染色體上發(fā)現(xiàn)的 900 多個基因之一。女孩有兩條X染色體。男孩有一條X染色體和一條Y染色體。因此，與 X 染色體相關(guān)的綜合征(如 HUWE1)在女孩和男孩中的嚴重程度可能不同。

當發(fā)生突變時，就會對基因造成損害。

所有基因都必須被復制，但在 DNA 無法準確復制的情況下，會導致可能導致多種疾病的突變。

眾所周知，對 HUWE1 的損傷會導致各種綜合征，但這是第一次有人發(fā)現(xiàn)所有不同的綜合征都有一個共同的原因。

標簽： 微型大腦