南加州大學的研究人員已經(jīng)找到了一種更好的方法來識別負責影響細胞功能和疾病的遺傳變化的難以捉摸的 DNA 變異。
該大學多恩西夫文理學院的科學家使用計算生物學工具研究了 DNA 中的“可變數(shù)量串聯(lián)重復序列”(VNTR)。VNTR 是一段 DNA 片段，由反復重復的短核苷酸模式組成，就像格子圖案襯衫一樣。雖然它們只占人類基因組的 3%，但重復 DNA 控制著一些基因的編碼方式和細胞中蛋白質的產生水平，并解釋了大部分結構變異。
目前的方法不能準確檢測某些重復序列中基因的變異。南加州大學科學家的新方法可以檢測不同人群中的變異以及它們如何影響基因表達，這有助于發(fā)現(xiàn) VNTR 變異與性狀或疾病之間的聯(lián)系。
“這種類型的重復 DNA 被稱為人類基因組的‘暗物質’，因為很難對其進行測序和分析它的變化方式，”定量和計算生物學助理教授、該研究的通訊作者Mark Chaisson說。“我們表明暗物質的變化會對細胞過程產生重大影響，因此未來的研究可能會使用這種方法來了解疾病的遺傳基礎以及改善我們健康的方法。”
該研究于 7 月 12 日發(fā)表在Nature Communications上
該研究還說：
正如之前的研究表明的那樣，遺傳密碼的變異是導致亨廷頓氏病、盧格里格氏病 (ALS)、精神分裂癥、糖尿病和注意力缺陷障礙的原因。
雖然已經(jīng)開發(fā)了基于算法的其他工具來檢測遺傳變異，但它們提供的信息不完整，尤其是對于 VNTR。
南加州大學科學家開發(fā)的新軟件工具源自重復泛基因組圖，這是一種數(shù)據(jù)結構，可對染色體上的種群多樣性和 VNTR 位置的重復進行編碼，以更準確地識別更多基因序列。
標簽： DNA
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