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pku苯丙酮尿癥最新治療(pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)定義)

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大家好,樂天來為大家解答以下的問題,pku苯丙酮尿癥最新治療,pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學(xué)定義很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺失,引起苯丙氨酸代謝障礙,使得苯丙氨酸不能成為絡(luò)氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高,并從尿中大量排出。

2、主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀,濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味兒,如果能得到早期診斷和治療,智力可正常,腦電圖異常也能得到恢復(fù)。

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