對導致神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基因的新見解可能會為預防甚至逆轉(zhuǎn)癥狀開辟新途徑。
自閉癥譜系障礙 (ASD) 是一種復雜的神經(jīng)發(fā)育疾病，自 20 世紀中葉以來一直受到廣泛研究。據(jù)估計，大約百分之一的兒童患有自閉癥譜系障礙，主要是男孩。
研究表明自閉癥譜系障礙與遺傳密切相關(guān)?；镜奶魬?zhàn)是理清所涉及的許多基因與癥狀之間的關(guān)系。
基因和癥狀
對這些聯(lián)系的關(guān)注有可能增強對這種疾病及其治療方法的理解。
例如，出生時攜帶罕見基因突變(BCKDK 基因)的兒童更有可能出現(xiàn)損傷，如果不及時治療，可能會導致終生自閉癥。癥狀可能包括智力障礙、癲癇和小頭畸形(嬰兒的頭部小于預期)。
有問題的基因破壞了大腦處理支鏈氨基酸等必需營養(yǎng)物質(zhì)的方式，并為神經(jīng)發(fā)育遲緩創(chuàng)造了條件。
“這讓我們思考：現(xiàn)在我們知道導致這種神經(jīng)發(fā)育障礙的原因，一旦大腦發(fā)育，我們可以逆轉(zhuǎn)它嗎?”神經(jīng)科學教授 Gaia Novarino 說，他的團隊于 2012 年發(fā)現(xiàn)了 BCKDK 突變及其與自閉癥的聯(lián)系。“我們能回到過去嗎?”
獲獎者
諾瓦里諾是一位來自意大利的知名神經(jīng)科學家，因其在自閉癥研究領域的工作而獲得了眾多獎項，其中包括意大利共和國功績勛章。
“我一直對遺傳性疾病感興趣，并且對兒科、神經(jīng)發(fā)育障礙普遍缺乏了解感到震驚，”她說。“我們對這些疾病知之甚少。”
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