一項基因研究發(fā)現(xiàn)，患有一種名為22q11.2 缺失綜合征的罕見遺傳性疾病的人的皮層細胞電活動存在神經(jīng)元異常。特定基因的過度表達和接觸幾種抗精神病藥物有助于恢復正常的細胞功能。這項由美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 資助并發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志上的研究揭示了可能導致 22q11.2 缺失綜合征精神疾病發(fā)展的因素，并可能有助于確定治療開發(fā)的可能目標。
22q11.2 缺失綜合征是一種遺傳性疾病，由 22 號染色體 q11.2 位置的一段遺傳物質(zhì)缺失引起?；加?22q11.2 缺失綜合征的人可能會出現(xiàn)心臟異常、免疫功能差、腭發(fā)育異常、骨骼差異等癥狀和發(fā)育遲緩。此外，這種缺失會導致患自閉癥譜系障礙(ASD) 的風險增加 20-30%，患精神病的風險增加高達 30 倍。22q11.2 缺失綜合征是自閉癥譜系障礙患者中最常見的基因拷貝數(shù)變異，多達四分之一的患有這種遺傳綜合征的人會患上精神分裂癥譜系障礙。
“就捐獻細胞的患者數(shù)量而言，這是同類研究中規(guī)模最大的一項，其重點關(guān)注精神疾病的關(guān)鍵遺傳風險因素，具有重要意義，”該項目負責人 David Panchision 博士說。美國國立衛(wèi)生研究院國家心理健康研究所的發(fā)育神經(jīng)生物學項目。“重要的是，這項研究顯示了神經(jīng)元功能上一致的、特定的患者對照差異，以及開發(fā)治療這種疾病的新療法的潛在機制目標。”
雖然這種遺傳綜合征的一些影響(例如心血管和免疫問題)可以成功控制，但相關(guān)的精神影響卻更難以解決。部分原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中導致精神疾病的潛在細胞缺陷尚不清楚。雖然最近在嚙齒動物模型中對 22q11.2 缺失綜合征的研究為可能與該綜合征相關(guān)的腦回路水平異常提供了一些重要的見解，但還需要更多地了解人類的神經(jīng)元通路。
為了研究 22q11.2 缺失綜合征患者精神疾病相關(guān)的神經(jīng)通路，加利福尼亞州斯坦福大學精神病學和行為科學副教授 Sergiu Pasca 醫(yī)學博士與來自其他幾所大學和研究所的研究人員團隊合作，從 15 名 22q11.2 缺失患者和 15 名未患有該綜合征的人中創(chuàng)建了誘導多能干細胞(源自成人皮膚細胞的細胞，被重新編程為未成熟的干細胞樣狀態(tài))。研究人員利用這些細胞在培養(yǎng)皿中創(chuàng)建了三維大腦類器官，概括了發(fā)育中的人類大腦皮層的關(guān)鍵特征。
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