脆性 X 綜合征是遺傳性智力障礙最常見的形式，甚至在出生前就可能在腦細(xì)胞中出現(xiàn)，盡管通常要到 3 歲或以后才被診斷出來。
威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的研究人員今天在《Neuron》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)新研究表明，F(xiàn)MRP(一種脆性 X 綜合征患者體內(nèi)缺乏的蛋白質(zhì))在線粒體(細(xì)胞產(chǎn)生能量的一部分)的功能中發(fā)揮著重要作用。產(chǎn)前發(fā)育。他們的結(jié)果從根本上改變了科學(xué)家對脆性 X 綜合征發(fā)育起源的理解，并提出了一種治療因功能障礙而受損的腦細(xì)胞的潛在療法。
這項(xiàng)研究由四位博士后研究員——Minjie Shen、Carissa Sirois、Yu (Kristy)Guo和Meng Li領(lǐng)導(dǎo)，他們在威斯曼大學(xué)麥迪遜分校魏斯曼中心的神經(jīng)科學(xué)教授和神經(jīng)發(fā)育疾病研究員趙新宇實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)室工作，發(fā)現(xiàn)了FMRP調(diào)節(jié) RACK1 基因以促進(jìn)線粒體功能。使用增強(qiáng)線粒體功能的藥物，他們能夠拯救因缺乏 FMRP 而受損的腦細(xì)胞。
患有 FXS 的人可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩——在預(yù)期年齡時(shí)不能坐、行走或說話——以及輕度至重度智力障礙、學(xué)習(xí)障礙以及社交和行為問題。大約一半也被診斷患有自閉癥譜系障礙。
在之前的研究中，Zhao 發(fā)現(xiàn) FMRP 缺陷(模仿 FXS)的小鼠的線粒體較小且不健康。深入研究后，他們還發(fā)現(xiàn) FMRP 調(diào)節(jié)參與線粒體裂變?nèi)诤系幕颍€粒體裂變?nèi)诤鲜蔷€粒體融合成更大形狀以便為細(xì)胞產(chǎn)生更多能量的過程。
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