科學(xué)家們已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一種了解復(fù)雜遺傳疾病的新方法，并確定了一種可以改變遺傳性腎臟疾病嚴(yán)重程度的基因，從而為個(gè)性化治療鋪平了道路。
英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的專家表明，Joubert綜合征患者的腎臟疾病發(fā)病率取決于個(gè)體的基因構(gòu)成，每個(gè)患者對(duì)治療的反應(yīng)可能不同。
Joubert 綜合征是一種復(fù)雜的疾病，影響大約八萬(wàn)分之一的新生兒，導(dǎo)致不同程度的身體、精神，有時(shí)甚至是視力障礙。它通常與需要透析和最終移植的嚴(yán)重腎臟疾病有關(guān)。
該研究在線發(fā)表在美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊上，是首次對(duì) Joubert 綜合征患者疾病進(jìn)展的差異給出解釋。
重大突破
Newcastle 的研究已經(jīng)確定了第二個(gè)稱為 BSND 的基因——一種“修飾基因”——它決定了 Joubert 綜合征的 CEP290 突變患者腎臟疾病的嚴(yán)重程度。
人們一直假設(shè)這些修飾基因存在，但直到現(xiàn)在它們以前從未在罕見(jiàn)的遺傳條件下被發(fā)現(xiàn)。
來(lái)自紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)轉(zhuǎn)化與臨床研究所的 John Sayer 教授和 Colin Miles 博士領(lǐng)導(dǎo)了醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)資助的研究。
Sayer 教授說(shuō)：“我們已經(jīng)使用小鼠和人類 DNA 樣本表明，BSND 是 Joubert 綜合征中腎臟疾病嚴(yán)重程度的修飾基因。
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