在今天發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上的一篇論文中，由匹茲堡大學醫(yī)學院研究人員領(lǐng)導的一組國際合作者發(fā)現(xiàn)了新的遺傳關(guān)聯(lián)，可以預測個體對一種稱為大動脈炎的罕見炎癥性疾病的易感性。
這項研究由皮特大學兒科和醫(yī)學教授、匹茲堡 UPMC 兒童醫(yī)院小兒風濕科主任 Amr Sawalha 醫(yī)學博士構(gòu)思，收集了來自全球 5 個不同人群的 1,226 名大動脈炎患者的樣本，使其成為世界上最大的此類樣本收藏。
在高安動脈炎中，炎癥會損害主動脈和其他大血管，從而導致主要血管破裂或四肢、大腦和其他重要器官的血液供應減少，使患者面臨心臟病發(fā)作、中風或嚴重失血的風險和器官損傷。
薩瓦哈說：“我們許多治療大動脈炎患者的人都感到沮喪，因為我們并不真正了解這種疾病是如何發(fā)生的。”“我們沒有好的工具來預測疾病的爆發(fā)。一些患者的疾病非?；钴S，沒有明顯的癥狀或炎癥標志物增加。”
通過對健康人和高安動脈炎患者進行全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因組多個區(qū)域的變異，這些變異表明某些免疫細胞在這種疾病中的作用。他們還確定了可用于治療的新分子和途徑。
研究小組繼續(xù)將大動脈炎的遺傳學與數(shù)百種其他特征的遺傳易感性進行比較，評估大動脈炎與其他免疫介導疾病之間的共享遺傳學。
薩瓦哈說：“我們發(fā)現(xiàn)，從遺傳學角度來說，大動脈炎最接近克羅恩病。”“這表明我們可以嘗試根據(jù)我們所知的治療炎癥性腸病的方法來開發(fā)治療方法，炎癥性腸病是一種更常見的疾病。”
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