北卡羅來納州教堂山 - 北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家?guī)ьI(lǐng)研究人員合作展示了一種潛在的強(qiáng)大新策略,用于治療囊性纖維化 (CF) 和潛在的各種其他疾病。它涉及稱為寡核苷酸的小核酸分子,可以糾正構(gòu)成 CF 的一些基因缺陷,但現(xiàn)有調(diào)節(jié)劑療法無法解決這些缺陷。研究人員使用了一種新的遞送方法,克服了將寡核苷酸送入肺細(xì)胞的傳統(tǒng)障礙。
正如科學(xué)家在Nucleic Acids Research雜志上報道的那樣,他們證明了他們的方法在來自 CF 患者和小鼠的細(xì)胞中的驚人有效性。
“通過我們的寡核苷酸遞送平臺,我們能夠恢復(fù)在 CF 中無法正常發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)的活性,并且我們看到僅用一個適度劑量就可以產(chǎn)生長期效果,因此我們對這種策略的潛力感到非常興奮, “該研究的資深作者 Silvia Kreda 博士說,他是北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)系和北卡羅來納大學(xué)生物化學(xué)與生物物理學(xué)系的副教授,也是北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院 Marsico 肺研究所的成員。
Kreda 和她的實驗室與由 Rudolph Juliano 博士、北卡羅來納大學(xué)藥理學(xué)系的 Boshamer 杰出名譽(yù)教授以及生物技術(shù)初創(chuàng)公司 Initos Pharmaceuticals 的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊合作進(jìn)行了這項研究。
美國約有 30,000 人患有 CF,這是一種遺傳性疾病,其中基因突變導(dǎo)致一種稱為 CFTR 的重要蛋白質(zhì)的功能缺失。如果沒有 CFTR,襯在肺部和上呼吸道的粘液會脫水并且很容易受到細(xì)菌感染的影響,細(xì)菌感染經(jīng)常發(fā)生并導(dǎo)致進(jìn)行性肺損傷。
CF 的治療現(xiàn)在包括 CFTR 調(diào)節(jié)劑藥物,在許多情況下可有效恢復(fù)部分 CFTR 功能。然而,CFTR 調(diào)節(jié)劑不能幫助大約 10% 的 CF 患者,通常是因為潛在的基因缺陷屬于剪接缺陷類型。
CF和拼接缺陷
剪接是當(dāng)基因被復(fù)制或轉(zhuǎn)錄成臨時 RNA 鏈時發(fā)生的過程。酶和其他分子的復(fù)合物然后切斷 RNA 鏈并重新組裝它們,通常是在刪除某些不需要的片段之后。大多數(shù)人類基因都會發(fā)生剪接,細(xì)胞可以以不同的方式重新組裝 RNA 片段,因此可以從單個基因制造不同版本的蛋白質(zhì)。然而,剪接缺陷會導(dǎo)致許多疾病——包括當(dāng) CFTR 的基因轉(zhuǎn)錄物錯誤剪接時的 CF。
標(biāo)簽: 囊性纖維化
免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除!