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機器學(xué)習(xí)推動個性化癌癥醫(yī)學(xué)

導(dǎo)讀 IRB Barcelona 的生物醫(yī)學(xué)基因組學(xué)實驗室開發(fā)了一種計算工具,可以識別每種腫瘤類型的癌癥驅(qū)動突變。由同一實驗室產(chǎn)生的這一和其他發(fā)展旨

IRB Barcelona 的生物醫(yī)學(xué)基因組學(xué)實驗室開發(fā)了一種計算工具,可以識別每種腫瘤類型的癌癥驅(qū)動突變。

由同一實驗室產(chǎn)生的這一和其他發(fā)展旨在加速癌癥研究并提供工具來幫助腫瘤學(xué)家為每位患者選擇最佳治療方法。

該研究已發(fā)表在《自然》雜志上。

每個腫瘤——每個患者——積累了許多突變,但并非所有突變都與癌癥的發(fā)展有關(guān)。由巴塞羅那 IRB 的 ICREA 研究員 Núria López-Bigas 博士領(lǐng)導(dǎo)的研究人員開發(fā)了一種基于機器學(xué)習(xí)方法的工具,該工具可以評估給定類型腫瘤中基因中所有可能突變對發(fā)展和進展的潛在貢獻。癌癥。

在科學(xué)和醫(yī)學(xué)界之前已經(jīng)開展的工作中,該實驗室開發(fā)了一種方法來識別那些導(dǎo)致癌癥發(fā)生、發(fā)展和擴散的基因。“BoostDM 更進一步:它模擬特定類型癌癥的每個基因中每個可能的突變,并指出哪些是癌癥過程中的關(guān)鍵。這些信息有助于我們在分子水平上了解腫瘤是如何引起的,它可以促進醫(yī)學(xué)為患者選擇最合適的治療方法的決定,”生物醫(yī)學(xué)基因組學(xué)實驗室負責(zé)人 López-Bigas 博士解釋說。此外,該工具將有助于更好地了解不同組織中腫瘤發(fā)展的初始過程。

該新工具已集成到由同一小組開發(fā)并旨在供科學(xué)和醫(yī)學(xué)界在研究項目中使用的 IntOGen 平臺,以及同樣由該小組開發(fā)的更側(cè)重于臨床的癌癥基因組解釋器。由腫瘤內(nèi)科醫(yī)生做出決策。

BoostDM 目前對 66 種癌癥的 28,000 個基因組的突變譜進行分析。由于可公開訪問的癌癥基因組的可預(yù)見增加,BoostDM 的范圍將擴大。

基于進化生物學(xué)的進步

為了確定與癌癥有關(guān)的突變,科學(xué)家們基于進化中的一個關(guān)鍵概念,即正選擇。與那些隨機發(fā)生的突變相比,在不同的樣本中發(fā)現(xiàn)了更多的促進癌癥生長和發(fā)展的突變。

“我們的前提是我們只能觀察到一些突變,因為具有這種突變的腫瘤細胞指導(dǎo)腫瘤的發(fā)展,我們質(zhì)疑是什么將這些突變與其他可能的突變區(qū)分開來,”博士后研究員 Ferran Muiños 博士說。作品的共同第一作者。“手動進行這種分析會非常費力,但有一些計算策略可以系統(tǒng)地有效地組織它,”他補充道。

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