囊性纖維化怎么檢查（囊性纖維化要做什么檢查）

大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，囊性纖維化怎么檢查，囊性纖維化要做什么檢查很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、汗液內(nèi)氯化鈉含量檢測(cè)：汗內(nèi)氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，鈉高于80mmo1/L，且能排除腎上腺皮質(zhì)功能不全癥等假陽(yáng)性原因有重要診斷意義。小兒汗液氯化鈉濃度高于35mmol/L也有診斷價(jià)值，汗液氯化鈉濃度隨年齡增長(zhǎng)而有升高趨勢(shì)，但需要注意的是大約1%的囊性纖維化患者汗液氯化鈉濃度正常。

2、鼻黏膜電位差試驗(yàn)：直接測(cè)定刺激的CFTR分泌氯離子的功能，當(dāng)汗液的氯化鈉檢查不能確定時(shí)，鼻黏膜電位差試驗(yàn)是最好的確認(rèn)方法，但一般只能在研究機(jī)構(gòu)檢測(cè)而不適合臨床推廣。主要特征性變化是靜息電位相對(duì)較高，當(dāng)溶液轉(zhuǎn)換為含氯化鈉的溶液時(shí)，鼻黏膜電位失去相應(yīng)向負(fù)值方向的大幅度變化。

3、遺傳學(xué)試驗(yàn)：當(dāng)診斷不能肯定時(shí)，DNA分析能夠提供囊性纖維化的直接依據(jù)。目前已有商用試劑盒，由于存在大量的囊性纖維化基因突變，因此DNA分析不能作為首選的初步診斷方法。在新生兒囊性纖維化篩查中，遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)確診無(wú)須臨床癥狀，但需要結(jié)合其他的檢測(cè)方法。

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