密歇根大學(xué)羅格爾癌癥中心、密歇根大學(xué)病理學(xué)系和密歇根轉(zhuǎn)化病理學(xué)中心的臨床醫(yī)生和研究人員進(jìn)行的一項(xiàng)新研究揭示了對患有 MiTF 家族基因突變的腎臟患者進(jìn)行的 800 多項(xiàng)臨床檢測的結(jié)果。這項(xiàng)研究發(fā)表在《美國臨床病理學(xué)雜志》上，是同類腎癌中規(guī)模最大的系列研究，具有深遠(yuǎn)的臨床和診斷意義。
該團(tuán)隊(duì)由醫(yī)學(xué)博士 Rohit Mehra 領(lǐng)導(dǎo)，對腎腫瘤中的 MiTF 家族基因 TFE3 和 TFEB 進(jìn)行了 800 多次臨床檢測，其形態(tài)和生物標(biāo)志物改變被認(rèn)為對 MiTF 家族基因突變存疑。
研究結(jié)果表明，患有 TFEB 擴(kuò)增的腎腫瘤患者明顯比患有 TFE3 或 TFEB 易位的腎腫瘤患者年齡更大。
此外，已知與不良預(yù)后相關(guān)的 TFEB 擴(kuò)增腎腫瘤的發(fā)生率至少是 TFEB 易位腎腫瘤的三倍。Mehra 說這些檢測是診斷 MiTF 突變腎細(xì)胞癌的金標(biāo)準(zhǔn)。
Mehra 說：“這些發(fā)現(xiàn)讓我們?nèi)媪私饬司哂?MiTF 家族畸變的腎腫瘤的分子狀況。”“腎細(xì)胞癌的預(yù)后和個(gè)性化治療可能會(huì)受到腎腫瘤亞型的嚴(yán)重影響，這些 FISH 檢測對于識別此類基因組畸變至關(guān)重要。”
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