染色體篩查做什么檢查（染色體篩查怎么做）

大家好，樂(lè)天來(lái)為大家解答以下的問(wèn)題，染色體篩查做什么檢查，染色體篩查怎么做很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、染色體檢查是在人群中對(duì)某種特定的基因型進(jìn)行了一項(xiàng)普查以確定攜帶此基因型的個(gè)體，這種基因型可能是致病基因和疾病易感基因。

2、遺傳篩查包括產(chǎn)前篩查、新生兒篩查和攜帶者篩查。

3、產(chǎn)前篩查是指通過(guò)生化、細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)孕早中、期孕婦進(jìn)行檢查，從而發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的檢測(cè)。

4、新生兒篩查是指篩查出生后的癥狀前患者，以便早期診斷，早期治療。

5、新生兒篩查的疾病有苯丙酮酸尿癥、先天性甲狀腺功能低下和G6PD缺乏癥等，新生兒檢查一般采用臍血、靜脈血、尿作為材料。

6、如苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝病，它是一種常染色體遺傳病。

7、檢查方法是新生兒出生后3-4天，從足跟部采血用濾紙細(xì)菌全血制成干血片，將干血片置于含有于苯丙氨酸結(jié)構(gòu)相似的細(xì)菌抑制劑β-2-噻嗯丙氨酸的培養(yǎng)板上，孵育過(guò)夜后，觀察肝血片周?chē)募?xì)菌生長(zhǎng)環(huán)，若血液中苯丙氨酸濃度增高時(shí)，則細(xì)菌生長(zhǎng)就不受抑制，培養(yǎng)板上出現(xiàn)大菌環(huán)，那么篩查結(jié)果就是(+)，篩查所得(+)個(gè)體均應(yīng)采靜脈血作苯丙氨酸及酪氨酸測(cè)定，一旦明確診斷，立即進(jìn)行飲食控制，減少苯丙氨酸的攝入。

8、染色體攜帶者，指表情正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)，能傳遞給后代使之患病的個(gè)體。

9、主要查雜合子、帶有平衡易位染色體的個(gè)體或者帶有顯性致病基因而暫時(shí)表達(dá)正常的頓挫型和遲發(fā)外顯的人。

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