新軟件旨在加速和改進導(dǎo)致癌癥的 DNA 變異的識別

多年來，研究人員一直在努力快速準確地識別導(dǎo)致癌癥等遺傳疾病的 DNA 部分?？屏_拉多大學(xué)博爾德分校的研究人員推出的一種新軟件工具可以改善這一過程，并為患者提供更量身定制的治療和對癌癥的了解。

“了解癌癥需要確定導(dǎo)致患者健康細胞失控生長的基因變化，”助理教授 Ryan Layer 說。“不幸的是，任何給定的腫瘤都有數(shù)千個這樣的變化，而且大多數(shù)是遺傳的——沒有突變——或者根本沒有影響。為了識別有問題的變異，我們開發(fā)了一種技術(shù)，可以快速搜索數(shù)千個已知基因組集，以確定突變僅在腫瘤中可見。”

這項工作是計算機科學(xué)系和 BioFrontiers 研究所內(nèi) Layer 實驗室正在進行的研究的一部分，該研究使用算法來破譯非常大的基因組數(shù)據(jù)集。這種名為 STIX 的新軟件專門研究可能導(dǎo)致癌癥的大型結(jié)構(gòu)變異。STIX 使用二次分析技術(shù)從數(shù)千個樣本中搜索原始數(shù)據(jù)，尋找任何支持每個特定腫瘤中存在變異的證據(jù)。

該過程在Nature Methods的一篇新論文中進行了描述，旨在快速表征特定基因序列是常見的還是罕見的，并可能在這些特定的腫瘤細胞中引起癌癥等疾病。最終目標是根據(jù)患者實際腫瘤與正常組織相比的序列發(fā)現(xiàn)，為患者提供更量身定制的治療。最后，Layer 表示他們希望以一種任何人、任何地方都可以使用的方式提供這些信息。

“隱藏在癌癥患者腫瘤基因組中的某處是編碼腫瘤如何開始失控生長的指令的突變，”Layer說。“不幸的是，驅(qū)動腫瘤的突變與人類發(fā)育和功能的所有其他方面的指令混合在一起——使其成為一項復(fù)雜而耗時的任務(wù)。”

該論文的第一作者、Layer 實驗室的一名科學(xué)家 Murad Chowdhury 表示，計算一個序列在健康人群中的出現(xiàn)以幫助確定它是否是疾病驅(qū)動的突變并不是一個新想法。然而，該團隊的方法通過包含大的基因突變來擴展理論，這需要一種根本不同的頻率估計方法，因為它們更難檢測和表征。

Chowdhury 說，團隊面臨的主要挑戰(zhàn)是計算——獲取大型數(shù)據(jù)集并重新組織它們，只需花費一秒鐘的時間在數(shù)據(jù)中搜索所需的信息。盡管如此，該方法被證明是一種有效的工具，未來可能會應(yīng)用于醫(yī)學(xué)之外。

Chowdhury 說：“我們的技術(shù)同時減少了數(shù)據(jù)存儲需求并提高了查詢速度，因此需要數(shù)月才能完成的分析可以更快地進行。”“通過結(jié)合機器學(xué)習，您基本上可以將這種背景分布用于癌癥以外的許多潛在的未來應(yīng)用。”

萊爾說，研究人員每年都會做很多工作來分析和分類有關(guān)腫瘤的信息。他的實驗室使用此類工具的最終目標是使這項投資變得有價值和有用。

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