遺傳變異可能會增加重復(fù)頭部撞擊的老年人 CTE 嚴重程度的風(fēng)險

兩個都踢了 10 年足球并患上 CTE 的人怎么會有不同的疾病嚴重程度?有些人怎么會在 50 多歲時患上癡呆癥，而其他人根本不會患上癡呆癥?也許答案在于他們的基因。

重復(fù)性頭部撞擊(RHI)暴露是慢性創(chuàng)傷性腦病(CTE)的主要危險因素。然而，在具有相似 RHI 暴露的人群中，CTE 的發(fā)生率和嚴重程度差異很大。

現(xiàn)在，來自 BU CTE 中心的研究人員的一項新研究表明，遺傳變異APOEε4 在確定 CTE 嚴重程度方面起著重要作用，而擁有APOEε4 會使個體患上更嚴重形式的 CTE 的可能性增加 2.34 倍。

“這項研究提供了迄今為止最具體的證據(jù)，表明APOEε4 是 CTE 相關(guān)病理和臨床結(jié)果的風(fēng)險因素。了解 CTE 病理學(xué)的遺傳基礎(chǔ)可以提供對疾病機制的見解，并提供一種減少危害的精準醫(yī)學(xué)方法，包括指導(dǎo)關(guān)于接觸性運動和提供治療目標(biāo)的決定，”波士頓大學(xué) (BU) 阿爾茨海默病研究中心臨床核心主任和 BU CTE 中心研究員、醫(yī)學(xué)博士、理學(xué)碩士 Jesse Mez 解釋說。

研究人員研究了通過接觸性運動或服兵役暴露于 RHI 的死者的大腦，其中 294 人患上了 CTE，其中 70 人沒有。然后，他們根據(jù)APOE狀態(tài)分析了他們的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)APOEε4 攜帶者患嚴重 CTE 的可能性是沒有攜帶者的 2.34 倍。更嚴重的 CTE 由 CTE 階段(I 到 IV)和異常tau蛋白負荷的定量分析確定。

“我們的研究團隊表明，在足球運動員中，每增加 4.4 年的比賽，個人發(fā)展更嚴重 CTE 階段的幾率就會增加一倍。具體而言，對于 65 歲以上的足球運動員，APOEε4 對 CTE 嚴重程度的影響相當(dāng)于再踢七年足球，這意味著風(fēng)險增加了一倍多，”梅斯說。

據(jù)研究人員稱，這些發(fā)現(xiàn)提供了對 CTE 如何進展的深入了解，這可能為開發(fā)治療以減緩或阻止 CTE 進展提供新的目標(biāo)。

這些發(fā)現(xiàn)在線發(fā)表在JAMA 神經(jīng)病學(xué)雜志上。

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