研究人員使用數(shù)據(jù)挖掘來了解更多關(guān)于罕見糖尿病病例的信息

在正在進(jìn)行的糖尿病研究和治療中，重點(diǎn)通常放在主導(dǎo)公眾意識(shí)的兩種疾病形式上。1 型具有更強(qiáng)的遺傳成分，需要終生接受胰島素治療;2 型通常與肥胖和缺乏運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致胰島素抵抗有關(guān)。2 型通常發(fā)生在成年期，并且與 1 型胰島素產(chǎn)生的喪失無關(guān)。

但另一種類型——一系列通常未被識(shí)別的被歸類為“非典型”的糖尿病——正在獲得更多關(guān)注，這要?dú)w功于罕見和非典型糖尿病網(wǎng)絡(luò) (RADIANT)，該網(wǎng)絡(luò)由 USF Health、貝勒醫(yī)學(xué)院、芝加哥大學(xué)和馬薩諸塞州綜合醫(yī)院。

USF 健康研究人員、USF 糖尿病和內(nèi)分泌學(xué)中心和 USF 健康信息學(xué)研究所所長 Jeffrey Krischer 博士和健康信息學(xué)研究所生物信息學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)學(xué)副教授 Hemang Parikh 博士最近發(fā)表的一項(xiàng)新研究發(fā)表在臨床內(nèi)分泌與代謝雜志與貝勒醫(yī)學(xué)、內(nèi)分泌學(xué)、糖尿病和新陳代謝教授 Ashok Balasubramanyam 博士、貝勒兒科、糖尿病和內(nèi)分泌學(xué)教授 Maria Redondo 博士以及大學(xué)的 Christiane Hampe 博士合作華盛頓。該研究側(cè)重于將數(shù)據(jù)挖掘作為識(shí)別非典型糖尿病表型的框架。

“除了 1 型和 2 型糖尿病外，還有一系列非典型糖尿病會(huì)影響無法以相同方式歸類的人群，”Parikh 說。“有時(shí)，這些人——兒童和成人——被誤診并接受了與他們應(yīng)得的不同的治療。”

一種非典型糖尿病——單基因糖尿病——是由單個(gè)基因突變引起的。另一種類型是由一系列遺傳疾病引起的，并可能伴隨線粒體疾病。另一個(gè)特征是患者看似患有 2 型糖尿病，但卻出現(xiàn)糖尿病酮癥酸中毒，這種并發(fā)癥被認(rèn)為只發(fā)生在 1 型糖尿病患者身上。還有一個(gè)影響脂肪儲(chǔ)存的方式。

這篇新論文進(jìn)一步研究了這些罕見疾病，這些疾病導(dǎo)致患者的癥狀和健康挑戰(zhàn)與 1 型和 2 型患者不同。分析是通過復(fù)雜的數(shù)據(jù)挖掘過程進(jìn)行的——挖掘數(shù)據(jù)以發(fā)現(xiàn)隱藏的模式。

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