根據(jù)斯坦福大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)對(duì)長(zhǎng)期開(kāi)展的女性健康倡議的 4,500 多名參與者的研究，在 65 歲之前被診斷患有乳腺癌的絕經(jīng)后女性中，約有四分之一的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在癌癥相關(guān)突變。
該群體中突變的流行率與德系猶太婦女相似，美國(guó)預(yù)防服務(wù)工作組建議她們應(yīng)與醫(yī)生討論她們的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，以確定是否需要進(jìn)行基因檢測(cè)。目前，大多數(shù)指南都沒(méi)有解決在沒(méi)有其他風(fēng)險(xiǎn)因素的情況下對(duì)患有乳腺癌的絕經(jīng)后婦女進(jìn)行檢測(cè)的問(wèn)題。
這一發(fā)現(xiàn)首次表明，新診斷出患有乳腺癌但沒(méi)有任何遺傳性危險(xiǎn)因素的絕經(jīng)后婦女，例如近親在 50 歲之前被診斷出患有乳腺癌，仍可能受益于遺傳性乳腺癌的基因檢測(cè)癌癥相關(guān)突變。
識(shí)別具有遺傳性癌癥相關(guān)突變(尤其是 BRCA1 和 BRCA2 基因突變)的女性非常重要，因?yàn)槟承┩蛔冞€會(huì)顯著增加其他癌癥(包括卵巢癌)的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)檫@些突變是通過(guò)家庭傳遞的，所以知道一名女性攜帶其中一種突變可能會(huì)鼓勵(lì)她健康的親屬與醫(yī)生討論他們自己的風(fēng)險(xiǎn)因素。
“關(guān)于是否每個(gè)患有乳腺癌的女性都應(yīng)該接受基因檢測(cè)，該領(lǐng)域存在很多爭(zhēng)議，”斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)、流行病學(xué)和人口健康副教授、醫(yī)學(xué)博士、理學(xué)碩士 Allison Kurian 說(shuō)，“部分原因是我們不知道癌癥相關(guān)突變?cè)谶@個(gè)最大的新診斷人群亞群中有多普遍——也就是說(shuō)，在沒(méi)有任何已知遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素的情況下絕經(jīng)后患乳腺癌的女性。”
Kurian 是該研究的主要作者，該研究將于 3 月 10 日在JAMA上發(fā)表。斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)和婦產(chǎn)科教授 Marcia Stefanick 博士是該研究的資深作者。
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