Eimear Kenny 博士是西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院著名的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)教授，他為國際人類泛基因組參考聯(lián)盟做出了重大貢獻(xiàn)，導(dǎo)致創(chuàng)建了更具包容性的人類泛基因組參考。
20 多年前，Eimear Kenny 博士剛剛完成本科學(xué)習(xí)并從事她的第一份計算基因組學(xué)工作，當(dāng)時科學(xué)家宣布對人類基因組進(jìn)行首次(幾乎)完整測序——這在當(dāng)時被認(rèn)為是人類基因組的基本藍(lán)圖所有人類。人類基因組計劃旨在繪制整個基因組圖譜，以加速常見病和罕見病的診斷和最終治療。
現(xiàn)在，肯尼博士是西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)教授，她可以將自己算作全球?yàn)閿?shù)不多的精英科學(xué)家之一，他們的重要貢獻(xiàn)導(dǎo)致了新方法的創(chuàng)建。人類“泛基因組”參考，一組基因組序列，捕獲了更多的人類多樣性。
上個月發(fā)表在《自然》雜志上的幾篇論文描述了這些新進(jìn)展的細(xì)節(jié)。這項(xiàng)工作由國際人類泛基因組參考聯(lián)盟領(lǐng)導(dǎo)，該聯(lián)盟由美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 資助?？夏岵┦渴窃撀?lián)盟的首席研究員和首席科學(xué)家。
新的泛基因組參考是不同基因組的集合，可以從中比較單個基因組序列。就像地鐵系統(tǒng)的地圖一樣，泛基因組圖有許多可能的路線可供序列選擇，用不同的顏色表示。圖片來源：國家人類基因組研究所
基因組是幫助每個生物發(fā)育和發(fā)揮功能的DNA指令集。個體間的基因組序列略有不同。就人類而言，任何兩個人的基因組平均超過 99% 相同。這些微小的差異造就了每個人的獨(dú)特性，并可以提供有關(guān)他們健康的見解，有助于診斷疾病、預(yù)測結(jié)果和指導(dǎo)醫(yī)療。
“在過去的 20 年里，我們只有一個人類參考，這個基因組參考非常強(qiáng)大。它是一種資源，推動了地球上數(shù)千萬或數(shù)億人的基因組測序，”西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組學(xué)教授肯尼博士說，他是該作品的合著者。“然而，它的局限性在于大部分參考序列只代表地球上的一個人，所以當(dāng)你有更罕見的序列或只在某些人身上時，它們就不會被代表。因此，我們需要真正考慮如何更新人類參考，并使其更能代表全世界不同的人類，這就是我們現(xiàn)在所做的。”
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