遺傳拼圖：拼湊人類泛基因組

Eimear Kenny 博士是西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院著名的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)教授，他為國際人類泛基因組參考聯(lián)盟做出了重大貢獻(xiàn)，導(dǎo)致創(chuàng)建了更具包容性的人類泛基因組參考。

20 多年前，Eimear Kenny 博士剛剛完成本科學(xué)習(xí)并從事她的第一份計(jì)算基因組學(xué)工作，當(dāng)時(shí)科學(xué)家宣布對(duì)人類基因組進(jìn)行首次(幾乎)完整測(cè)序——這在當(dāng)時(shí)被認(rèn)為是人類基因組的基本藍(lán)圖所有人類。人類基因組計(jì)劃旨在繪制整個(gè)基因組圖譜，以加速常見病和罕見病的診斷和最終治療。

現(xiàn)在，肯尼博士是西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)教授，她可以將自己算作全球?yàn)閿?shù)不多的精英科學(xué)家之一，他們的重要貢獻(xiàn)導(dǎo)致了新方法的創(chuàng)建。人類“泛基因組”參考，一組基因組序列，捕獲了更多的人類多樣性。

上個(gè)月發(fā)表在《自然》雜志上的幾篇論文描述了這些新進(jìn)展的細(xì)節(jié)。這項(xiàng)工作由國際人類泛基因組參考聯(lián)盟領(lǐng)導(dǎo)，該聯(lián)盟由美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 資助?？夏岵┦渴窃撀?lián)盟的首席研究員和首席科學(xué)家。

新的泛基因組參考是不同基因組的集合，可以從中比較單個(gè)基因組序列。就像地鐵系統(tǒng)的地圖一樣，泛基因組圖有許多可能的路線可供序列選擇，用不同的顏色表示。圖片來源：國家人類基因組研究所

基因組是幫助每個(gè)生物發(fā)育和發(fā)揮功能的DNA指令集。個(gè)體間的基因組序列略有不同。就人類而言，任何兩個(gè)人的基因組平均超過 99% 相同。這些微小的差異造就了每個(gè)人的獨(dú)特性，并可以提供有關(guān)他們健康的見解，有助于診斷疾病、預(yù)測(cè)結(jié)果和指導(dǎo)醫(yī)療。

“在過去的 20 年里，我們只有一個(gè)人類參考，這個(gè)基因組參考非常強(qiáng)大。它是一種資源，推動(dòng)了地球上數(shù)千萬或數(shù)億人的基因組測(cè)序，”西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和基因組學(xué)教授肯尼博士說，他是該作品的合著者。“然而，它的局限性在于大部分參考序列只代表地球上的一個(gè)人，所以當(dāng)你有更罕見的序列或只在某些人身上時(shí)，它們就不會(huì)被代表。因此，我們需要真正考慮如何更新人類參考，并使其更能代表全世界不同的人類，這就是我們現(xiàn)在所做的。”

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