科學家們發(fā)現(xiàn)了一種與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異，隨著時間的推移，這種疾病會變得更加虛弱，這項研究被譽為開發(fā)新藥的第一步。
多發(fā)性硬化癥 (MS) 是一種終生疾病，患者的身體受到自身免疫系統(tǒng)的攻擊，導致一系列癥狀，包括視力、運動和平衡問題。
對于某些人來說，癥狀可能會分階段出現(xiàn)和消失，稱為復發(fā)，而對于另一些人來說，癥狀會逐漸惡化。
有一些治療方法可以幫助控制癥狀，但沒有治愈方法或方法可以減緩疾病惡化。
在周三《自然》雜志上發(fā)表的一項研究中，來自世界各地 70 多個研究所的研究人員表示，他們發(fā)現(xiàn)了有史以來第一個與多發(fā)性硬化癥嚴重程度相關(guān)的基因變異。
首先，研究人員結(jié)合了12,000 名多發(fā)性硬化癥患者的遺傳數(shù)據(jù)，研究他們共有哪些變異以及疾病進展的速度。
在七百萬種變異中，他們發(fā)現(xiàn)了一種與疾病進展更快相關(guān)的變異。
該研究稱，該變異位于 DYSF 和 ZNF638 兩個基因之間，這兩個基因以前從未與多發(fā)性硬化癥相關(guān)。
第一個基因用于修復受損細胞，而另一個基因則有助于控制病毒感染。
研究稱， 這些基因在大腦和脊髓中比在免疫系統(tǒng)中活躍得多，而免疫系統(tǒng)是藥物研究先前關(guān)注的重點。
為了證實他們的發(fā)現(xiàn)，研究人員隨后研究了近 10,000 名患者的遺傳學，發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)果。
美國研究員兼研究合著者塞爾吉奧·巴蘭齊尼 (Sergio Baranzini) 在一份聲明中表示：“從父母雙方遺傳了這種基因變異，導致需要助行器的時間縮短了近四年。”
倫敦瑪麗女王大學的神經(jīng)學家露絲·多布森(Ruth Dobson)沒有參與這項研究，她告訴法新社，MS 界“對這項研究非常興奮”。
她說：“這是邁向以不同方式發(fā)揮作用的治療方法的第一步。”她強調(diào)，任何此類藥物距離上市還有很長的路要走。
她補充說，這項研究指出神經(jīng)系統(tǒng)而不是免疫系統(tǒng)“開辟了一條新的潛在治療途徑，這確實令人興奮”。
全球有超過 280 萬人患有多發(fā)性硬化癥。
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