希望之城和轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所 (TGen) 的研究人員開(kāi)發(fā)并測(cè)試了一種創(chuàng)新的機(jī)器學(xué)習(xí)方法，有一天可以通過(guò)使用較小的抽血量來(lái)早期檢測(cè)患者的癌癥。該研究發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。
Cristian Tomasetti 表示：“大量證據(jù)表明，晚期發(fā)現(xiàn)的癌癥會(huì)致命。這項(xiàng)新技術(shù)讓我們更接近這樣一個(gè)世界：人們每年都會(huì)接受血液檢查，以便在更容易治療和可能治愈的時(shí)候及早發(fā)現(xiàn)癌癥。”博士，新研究的通訊作者，希望之城癌癥預(yù)防和早期檢測(cè)中心主任。
Tomasetti 解釋說(shuō)，99% 被診斷患有 1 期乳腺癌的人五年后仍能存活;然而，如果在第 4 階段發(fā)現(xiàn)，即疾病已擴(kuò)散到其他器官時(shí)，五年生存率就會(huì)下降至 31%。
City of Hope、TGen 及其同事開(kāi)發(fā)的技術(shù)能夠識(shí)別 11 種研究類型中的一半癌癥。該測(cè)試非常準(zhǔn)確，每 100 名測(cè)試中只有 1 人出現(xiàn)假陽(yáng)性。重要的是，大多數(shù)癌癥樣本來(lái)自早期疾病患者，他們?cè)谠\斷時(shí)很少或沒(méi)有轉(zhuǎn)移性病變。
在后臺(tái)工作的是他們開(kāi)發(fā)的一種算法，稱為 Alu Profile Learning using Sequencing (A-Plus)。它已應(yīng)用于 5,980 人的 7,657 個(gè)樣本，其中 2,651 人患有乳腺癌、結(jié)腸癌、直腸癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。
當(dāng)細(xì)胞死亡時(shí)，它會(huì)分解，細(xì)胞的一些 DNA 物質(zhì)會(huì)滲入血液中。可以在這種游離 DNA (cfDNA) 中找到癌癥信號(hào)。正常細(xì)胞的 cfDNA 在典型大小處分解，但癌癥 cfDNA 片段在改變的位置分解。假設(shè)這種改變更多地存在于基因組的重復(fù)區(qū)域中。
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