促進(jìn)臨床藥物基因組學(xué) DPYD 基因分型檢測設(shè)計(jì)和實(shí)施的建議

分子病理學(xué)協(xié)會 (AMP) 已發(fā)布共識建議，以幫助設(shè)計(jì)和驗(yàn)證臨床 DPYD 基因分型檢測，促進(jìn)不同實(shí)驗(yàn)室之間的檢測標(biāo)準(zhǔn)化，并改善患者護(hù)理。

這篇題為《DPYD 基因分型建議：AMP、美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院(ACMG)、臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟(CPIC)、美國病理學(xué)家學(xué)院(CAP)、荷蘭皇家藥劑師協(xié)會荷蘭藥物基因組學(xué)工作組(DPWG)、歐洲藥物基因組學(xué)和個性化治療學(xué)會(ESPT)、藥物基因組學(xué)知識庫(PharmGKB)和藥物基因變異聯(lián)盟(PharmVar)的聯(lián)合共識建議》的文章在《分子診斷學(xué)雜志》發(fā)表之前已在線發(fā)布。

AMP 臨床實(shí)踐委員會的藥物基因組學(xué) (PGx) 工作組成立的目的是確定推薦用于臨床測試的藥物基因組學(xué)等位基因的關(guān)鍵屬性，以及臨床 PGx 基因分型檢測中應(yīng)包括的最小變異集。新的 DPYD 報(bào)告是 AMP PGx 工作組制定的一系列建議中的最新一份，旨在幫助標(biāo)準(zhǔn)化常用基因分型檢測的臨床測試。

它以早期針對 CYP3A4/CYP3A5、TPMT/NUDT15、CYP2D6、華法林檢測的重要基因、CYP2C9 和 CYP2C19 的臨床基因分型建議為基礎(chǔ)。對于醫(yī)療保健提供者來說，重要的是將這些建議與其他相關(guān)臨床指南(例如 CPIC 和 DPWG 發(fā)布的指南)一起實(shí)施，這兩項(xiàng)指南都主要側(cè)重于解釋 PGx 檢測結(jié)果并為特定藥物-基因?qū)μ峁┲委熃ㄗh。

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