Veritas正在研究活到110歲的人的DNA

納爾遜德利斯四次獲得美國(guó)記憶錦標(biāo)賽冠軍。他曾經(jīng)在40多秒內(nèi)記住了一包牌的順序，花了15分鐘就掌握了200多個(gè)名字。

考慮到有多少人因年齡和疾病而喪失記憶，自然要知道戴爾里斯的大腦是如何工作的。生物技術(shù)初創(chuàng)公司Veritas Genetics剛剛獲準(zhǔn)批準(zhǔn)這位34歲的記憶運(yùn)動(dòng)員的全部遺傳密碼。

位于波士頓北部的Veritas是為數(shù)不多的新興公司之一，以每份1000美元的價(jià)格為人類提供繪制基因組圖譜的工具，幾乎將人類帶入主流。當(dāng)蘋果首席執(zhí)行官史蒂夫喬布斯在2011年與胰腺癌斗爭(zhēng)時(shí)對(duì)他的基因進(jìn)行測(cè)序時(shí)，他花了10萬美元。

但是，除了向希望更多了解自己生物密碼的消費(fèi)者出售試劑盒之外，Veritas還在研究像Dellis這樣的人，試圖理解非凡的人是如何以及為什么不同的。在加入Dellis之前，Veritas曾與前NASA宇航員斯科特帕拉辛斯基(Scott Parazynski)和威廉特魯布里奇(William Trubridge)合作，前者在退休前完成了五次航天飛機(jī)飛行(他現(xiàn)在是Veritas的顧問)，后者是世界著名的自由潛水員，可以下潛到330多英尺的海洋中。一口氣。

Veritas以其他方式進(jìn)入人類體驗(yàn)的邊緣。它還希望成為第一家為新生兒提供全基因組測(cè)序測(cè)試的公司，并正在為最大的嬰兒建立最大的基因組數(shù)據(jù)集。

布里格姆女子醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家、Veritas顧問羅伯特格林說：“我認(rèn)為研究這些極端病例是一種非常有趣的方法?！霸谀承┓矫?，極端的概念對(duì)我們?cè)卺t(yī)學(xué)上所學(xué)到的東西是如此重要?！?

公司不知道會(huì)學(xué)到什么，但這就是這種研究的本質(zhì)。在過去的十年里，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了兩名低密度脂蛋白膽固醇水平極低的女性，她們的雙倍劑量是一種非常罕見的基因突變。這一發(fā)現(xiàn)在世界上最大的制藥公司中引發(fā)了一場(chǎng)追逐，以獲得一種模擬這種突變影響的藥物的批準(zhǔn)。

超過100年

Veritas的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學(xué)官普雷斯頓埃斯特普(Preston Estep)特別關(guān)注真正的老人和像Dellis和Trubridge這樣的“超級(jí)人類”。

埃斯特普領(lǐng)導(dǎo)的公司的研究工作之一涉及對(duì)生活了100多年的人的研究。因?yàn)樗麄兺瑫r(shí)代的人都死于癌癥、心臟病等無數(shù)疾病，這些人還在繼續(xù)。埃斯特普希望對(duì)他們的基因進(jìn)行測(cè)序，以揭示他們?cè)谧鍪裁础?

到目前為止，Estep的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)收集了50位“超級(jí)百歲老人”的DNA，這意味著他們已經(jīng)過了110歲生日。他相信自己擁有世界上最大的研究團(tuán)隊(duì)。

“我們希望它們盡可能地變老，”埃斯特普說。“但我們?nèi)匀恍枰銐虼蟮臉颖緛慝@得足夠的統(tǒng)計(jì)有效性。”

據(jù)估計(jì)，全球超級(jí)百歲老人有幾百到一千人，但地中海和的人數(shù)不成比例，因此找到他們對(duì)Veritas來說是一個(gè)挑戰(zhàn)。為了擴(kuò)大研究范圍，Estep正在將搜索范圍擴(kuò)大到至少105歲的人。他還對(duì)統(tǒng)計(jì)異常感興趣，比如找到一個(gè)所有兄弟姐妹都活到100歲以上的家庭。

Veritas正在與個(gè)人基因組計(jì)劃合作資助這項(xiàng)工作，因此消費(fèi)者不必支付任何費(fèi)用。Estep參與了由科學(xué)家喬治丘奇管理的個(gè)人基因組項(xiàng)目，該項(xiàng)目致力于對(duì)10萬名志愿者的基因組數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄進(jìn)行測(cè)序和發(fā)布。

另一個(gè)極其古老的挑戰(zhàn)是，出生記錄在一個(gè)世紀(jì)前并不普遍。在將匿名基因組添加到數(shù)據(jù)庫之前，Veritas必須找到其他方法來證明某些人的年齡。

根據(jù)他以前的研究，埃斯特普對(duì)他可能發(fā)現(xiàn)的東西有一些理論。考慮到這些人經(jīng)常生活在世界的不同地方，飲食中大量的新鮮水果和魚顯然是一個(gè)因素。他說長(zhǎng)壽往往是遺傳和環(huán)境的結(jié)果。

真年輕。

至于極其年輕，另一位Veritas高管特別興奮。

該公司的營(yíng)銷和設(shè)計(jì)總監(jiān)羅德里戈馬丁內(nèi)斯和他的妻子克里斯汀預(yù)計(jì)他們的第一個(gè)孩子將在10月中旬出生。如今，大多數(shù)新生兒都接受了生物醫(yī)學(xué)測(cè)試，并接受了數(shù)十種疾病的篩查。Veritas的目標(biāo)是提供一個(gè)測(cè)試來觀察成千上萬種潛在的異常情況，并與患者分享結(jié)果。它可以分享藥物基因組學(xué)的信息，或者嬰兒對(duì)藥物的潛在反應(yīng)。

馬丁內(nèi)斯希望自己的孩子能成為第一批參加這項(xiàng)測(cè)試的人之一。Veritas和許多大學(xué)也在尋找收集小唾液樣本的方法，這樣?jì)雰壕筒粫?huì)被抽血。

馬丁內(nèi)斯和他的妻子想把他們學(xué)到的信息限制在可行的事情上，而不是知道他們無法控制的風(fēng)險(xiǎn)。由于美國(guó)沒有法律保護(hù)來阻止人壽保險(xiǎn)公司和長(zhǎng)期殘疾公司拒絕基于DNA數(shù)據(jù)的報(bào)告，他們?nèi)栽谔剿鞒杀竞蛯?duì)隱私的影響。

除了為Veritas提供建議，Green還是一個(gè)名為BabySeq的研究項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人，該項(xiàng)目旨在找出兒童的風(fēng)險(xiǎn)和疾病，并研究嬰兒測(cè)序的價(jià)值。

格林說：“新生兒面臨著一整年的健康風(fēng)險(xiǎn)，這是可以預(yù)防的。”

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