新的結構變異檢測工具可顯著促進基因組分析和精準醫(yī)療

范德比爾特大學的研究人員開發(fā)出一種新型工具，用于檢測和分析人類基因組中的結構變異 (SV)，這可能會改變基因組分析和精準醫(yī)療。這項研究最近發(fā)表在《自然通訊》上。

結構變異 (SV)(包括缺失、插入、易位、重復和倒位)在人類遺傳多樣性和疾病中起著至關重要的作用。然而，盡管長讀測序技術取得了進展，但準確識別這些復雜的基因組變異仍然是一項艱巨的挑戰(zhàn)——直到現(xiàn)在。

范德比爾特大學團隊發(fā)明了 VolcanoSV，它與之前的方法相比脫穎而出，可以生成高質量的單倍型解析二倍體組裝。該過程構建了兩個獨立的連續(xù)基因組序列，代表二倍體(人類)生物體從父母雙方遺傳下來的兩組不同的染色體(單倍型)。

這種先進的流程不僅提高了 SV 檢測的精確度和召回率，還顯著提高了廣泛數(shù)據(jù)集(包括低測序覆蓋率的數(shù)據(jù)集)的基因分型準確性。在與現(xiàn)有的最先進工具進行嚴格測試后，VolcanoSV 展示了卓越的性能指標，包括更高的 F1 分數(shù)、召回率、精確度和基因型一致性。

“我們開發(fā) VolcanoSV 的目的是解決當前 SV 檢測方法的局限性，特別是在復雜且臨床相關的基因組區(qū)域，”該項目首席研究員之一、范德堡大學生物醫(yī)學工程與計算機科學助理教授 Xin Maizie Zhou 表示。“VolcanoSV 能夠準確檢測和分析結構變異，即使在具有挑戰(zhàn)性的低覆蓋率數(shù)據(jù)集中也是如此，這使其成為推進個性化醫(yī)療和人類基因組學研究的寶貴資源。”

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