范德比爾特大學(xué)的研究人員開發(fā)出一種新型工具，用于檢測和分析人類基因組中的結(jié)構(gòu)變異 (SV)，這可能會改變基因組分析和精準(zhǔn)醫(yī)療。這項研究最近發(fā)表在《自然通訊》上。
結(jié)構(gòu)變異 (SV)(包括缺失、插入、易位、重復(fù)和倒位)在人類遺傳多樣性和疾病中起著至關(guān)重要的作用。然而，盡管長讀測序技術(shù)取得了進(jìn)展，但準(zhǔn)確識別這些復(fù)雜的基因組變異仍然是一項艱巨的挑戰(zhàn)——直到現(xiàn)在。
范德比爾特大學(xué)團(tuán)隊發(fā)明了 VolcanoSV，它與之前的方法相比脫穎而出，可以生成高質(zhì)量的單倍型解析二倍體組裝。該過程構(gòu)建了兩個獨(dú)立的連續(xù)基因組序列，代表二倍體(人類)生物體從父母雙方遺傳下來的兩組不同的染色體(單倍型)。
這種先進(jìn)的流程不僅提高了 SV 檢測的精確度和召回率，還顯著提高了廣泛數(shù)據(jù)集(包括低測序覆蓋率的數(shù)據(jù)集)的基因分型準(zhǔn)確性。在與現(xiàn)有的最先進(jìn)工具進(jìn)行嚴(yán)格測試后，VolcanoSV 展示了卓越的性能指標(biāo)，包括更高的 F1 分?jǐn)?shù)、召回率、精確度和基因型一致性。
“我們開發(fā) VolcanoSV 的目的是解決當(dāng)前 SV 檢測方法的局限性，特別是在復(fù)雜且臨床相關(guān)的基因組區(qū)域，”該項目首席研究員之一、范德堡大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程與計算機(jī)科學(xué)助理教授 Xin Maizie Zhou 表示。“VolcanoSV 能夠準(zhǔn)確檢測和分析結(jié)構(gòu)變異，即使在具有挑戰(zhàn)性的低覆蓋率數(shù)據(jù)集中也是如此，這使其成為推進(jìn)個性化醫(yī)療和人類基因組學(xué)研究的寶貴資源。”
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