新型基因療法有望治療與癲癇相關的突變

新加坡國立大學楊潞齡醫(yī)學院的研究人員正在研究一種有望治療癲癇的療法。癲癇是一種因大腦異?；顒佣磸桶l(fā)作的神經系統(tǒng)疾病。

在新加坡國立大學醫(yī)學院生理學和電生理學核心設施系研究助理教授黃華的帶領下，他們試驗了一種新穎的基因治療方法，用于治療一種罕見的遺傳性癲癇，這種癲癇與人類大腦中 KCNA2 基因的突變有關，與反復發(fā)作的癲癇有關。

一種稱為 Gapmer 反義寡核苷酸 (ASO) 的專門治療方法旨在專門針對和分解有缺陷的核糖核酸 (RNA)，同時保持正常的基因功能。使用這種 RNA 療法可顯著減少 KCNA2 基因中編碼的有問題的鉀通道蛋白，這有助于恢復正常的鉀流并減少與癲癇相關的過度神經元活動。

黃教授表示：“癲癇與神經元過度興奮有關，鉀有助于抑制興奮水平。KCNA2 編碼的鉀通道就像一扇門，控制著細胞表面鉀離子的流動——當基因發(fā)生突變時，這扇門就會失效，鉀就無法釋放來控制神經元活動，從而導致癲癇。”

“我們的治療方法是針對基因中的缺陷RNA并‘修復大門’，這樣鉀就可以流動并調節(jié)神經元活動水平。”

該研究發(fā)表在《分子治療—核酸》上，研究對象是體外細胞樣本。這項研究工作始于 2021 年，當時該團隊接到一名嬰兒的家人的聯(lián)系，該嬰兒患有多次全身性癲癇，對多種藥物和常規(guī)治療均無效。

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