下一代測序可以為罕見的代謝紊亂提供精確的藥物

根據(jù)JCEM(臨床內(nèi)分泌和代謝雜志)的一項新研究，來自瑞士的一個國際科學家小組研究了芳香酶缺乏的遺傳基礎，芳香酶缺乏是一種罕見的代謝紊亂，可以阻止人類產(chǎn)生雌激素。)。關于人類芳香酶缺乏癥的最新研究來自伯爾尼大學生物醫(yī)學研究系的Amit V. Pandey和Christa E . Fl ck，以及伯爾尼大學兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌科，他們與該醫(yī)院的LauraAud合作完成了西班牙巴塞羅那自治大學。科學家通過分析芳香酶缺乏患者的DNA圖譜，并將其與來自不同種族的更廣泛人群的DNA進行比較，找到了答案。

伯爾尼大學的阿曼潘迪博士和伯爾尼大學的Inselspital博士寫道：“類固醇補充劑可以通過許多不同的方式進行靶向治療，因此我們想知道患者遺傳密碼的哪一部分發(fā)生了變化，以便將治療靶向到正確的地方。“我們知道我們有導致芳香酶缺乏的遺傳疾病病例，但我們需要找到疾病的確切原因，現(xiàn)代DNA測序可以幫助我們找到它?！?

伯爾尼的專業(yè)知識有助于解決特殊情況。

潘迪與巴塞羅那瓦爾希布倫醫(yī)院和馬德里拉巴斯大學醫(yī)院(薩拉貝尼托-桑斯)的遺傳學家(勞拉奧迪、努里婭卡馬特和莫妮卡費爾南德斯-坎西奧)合作，致力于研究西班牙馬拉加大學卡洛斯哈亞醫(yī)院的胡安-佩德羅洛佩斯-西格羅，這是一位芳香酶缺乏癥患者，經(jīng)醫(yī)生鑒定，這位患者患有芳香酶缺乏癥。巴塞羅那和馬德里的遺傳學家注意到該患者有芳香酶缺乏癥的癥狀，但在對芳香酶基因(CYP19A1)進行測序時

通過使用可以同時檢查數(shù)十億個遺傳密碼的下一代測序技術，西班牙科學家發(fā)現(xiàn)了細胞色素P450氧化還原酶(POR)基因的錯誤。瑞士伯爾尼的兒科內(nèi)分泌實驗室是由POR突變引起的代謝紊亂的全球領導者。

一個來自瑞士和西班牙的團隊聯(lián)合起來，尋找POR基因缺陷如何導致芳香酶缺乏。阿米特潘迪研究POR基因多年。他知道產(chǎn)生雌激素的芳香酶活性需要POR的能量供應，他有一個系統(tǒng)可以測量POR變化對雌激素的影響。在Amit Pandey的實驗室里，Shaheena Parween博士能夠?qū)OR基因進行基因改造，復制患者身上發(fā)現(xiàn)的缺陷，在實驗室里，他用大腸桿菌生產(chǎn)了一個與基因序列相匹配的POR酶的拷貝。耐心點。

伯爾尼的科學家可能表明，帶有患者遺傳密碼的POR失去了為芳香酶提供能量的大部分能力。因此，即使使用正確的芳香化酶，患者也不能產(chǎn)生足夠的雌激素。了解芳香化酶缺乏起源的確切代謝步驟可以幫助醫(yī)生非常準確地指導治療和預防與類固醇補充相關的副作用。這項研究證明了下一代測序技術強大的診斷能力。

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