罕見遺傳原因的成年人更可能患有慢性疾病

賓夕法尼亞州丹維爾——一項(xiàng) Geisinger 研究發(fā)現(xiàn)，與沒有這些遺傳條件的對照組相比，患有精神健康和其他腦部疾病的特定遺傳原因的成年人患慢性病的幾率明顯更高，每年急診室就診次數(shù)是后者的兩倍。

罕見的遺傳變化，稱為致病性拷貝數(shù)變異 (pCNV)，對大腦功能有很大影響，是自閉癥譜系障礙、智力障礙、精神分裂癥、癲癇和其他腦部疾病的已知潛在原因。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了幾十個與這些疾病相關(guān)的 pCNV，但很少有研究對具有這些基因變化的成年人的醫(yī)療保健利用進(jìn)行研究。

Geisinger 研究小組將擁有這些 pCNV 之一的 928 名成年人與來自Geisinger 的 MyCode 社區(qū)健康計(jì)劃中沒有pCNV 的對照組進(jìn)行了比較。研究發(fā)現(xiàn)，患有這些遺傳疾病之一的成年人比對照組更有可能患有神經(jīng)發(fā)育或精神疾病，并且患糖尿病、癡呆和其他慢性疾病的幾率更高。患有 pCNV 的成年人每年的急診室就診次數(shù)也是其兩倍。

結(jié)果發(fā)表在本月的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志上。

“這些發(fā)現(xiàn)表明，攜帶致病性拷貝數(shù)變異的成年人健康狀況較差，需要不成比例的醫(yī)療資源，”Geisinger 自閉癥與發(fā)育醫(yī)學(xué)研究所教授、該研究的主要作者 Brenda Finucane 博士說。“早期基因診斷與以患者為中心的干預(yù)措施相結(jié)合，可能有助于預(yù)測這些健康狀況、改善結(jié)果并減少這些患者的相關(guān)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”

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