鑒定嚴(yán)重精神分裂癥患者的罕見疾病相關(guān)遺傳變異

休斯頓——(2021 年 12 月 13 日)——發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上的新研究表明，檢查嚴(yán)重精神分裂癥患者的基因突變可以提高檢測(cè)與疾病相關(guān)的罕見遺傳變異的能力。該研究在哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行，由現(xiàn)任貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)、精神病學(xué)和行為科學(xué)助理教授Anthony Zoghbi 博士領(lǐng)導(dǎo)。

精神分裂癥患者具有多種可觀察到的癥狀。在這項(xiàng)研究中，研究人員專注于該范圍的極端——一組 112 名患有嚴(yán)重、極難治療的精神分裂癥患者，他們需要在紐約州的住院設(shè)施中長(zhǎng)期住院。

“假設(shè)是這些患者可能有更高的致病突變患病率，因?yàn)樗麄兓加腥绱藝?yán)重的疾病，這就是我們最終看到的，”該研究的通訊作者和 Beth K. Zoghbi 說。 Stuart C. Yudofsky 貝勒的學(xué)者。

Zoghbi 和他的團(tuán)隊(duì)檢查了一組“不耐受”基因的突變，這些基因在健康的普通人群中很少發(fā)生突變。他們進(jìn)行了基因測(cè)序，并檢查了影響基因功能的罕見、破壞性變異的負(fù)擔(dān)，分為三組：嚴(yán)重精神分裂癥患者、典型精神分裂癥患者和健康個(gè)體對(duì)照組。

超過 48% 的極難治療精神分裂癥患者至少攜帶一種罕見的、破壞性的變異，而典型精神分裂癥患者的這一比例約為 30%，對(duì)照組為 25%。與典型精神分裂癥患者相比，重度精神分裂癥患者在先前與精神分裂癥相關(guān)的基因中也具有更高的變異負(fù)荷。

“我們認(rèn)為這種研究方法可能是一種新范式，通過關(guān)注受疾病嚴(yán)重影響的個(gè)體，試圖了解如何豐富精神疾病中的遺傳信號(hào)，”Zoghbi 說，他也是精神病學(xué)的負(fù)責(zé)人。貝勒醫(yī)學(xué)院 Menninger 精神病學(xué)和行為科學(xué)系遺傳學(xué)博士。

識(shí)別嚴(yán)重精神分裂癥患者的罕見變異風(fēng)險(xiǎn)因素可以更好地了解預(yù)后和治療抵抗，并為受這種疾病影響的家庭提供更多的遺傳咨詢機(jī)會(huì)。Zoghbi 說，這項(xiàng)研究也可能為未來針對(duì)與精神分裂癥相關(guān)的基因突變的療法研究奠定基礎(chǔ)。

“我們希望這項(xiàng)研究能夠?yàn)檫@些因病情嚴(yán)重而經(jīng)常被排除在前沿研究之外的患者帶來光明和關(guān)注，”佐格比說。

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