3月3日世界首個常見遺傳性神經(jīng)疾病兒童指南?

兒科神經(jīng)科醫(yī)生和專職醫(yī)療臨床醫(yī)生為患有夏科-瑪麗-牙病 (CMT) 的兒童制定了世界首個臨床實踐指南，CMT 是最常見的兒童遺傳性神經(jīng)疾病。

默多克兒童研究所 (MCRI) 研究助理 Eppie Yiu 博士和悉尼大學教授 Joshua Burns 領導了一項國際努力，制定了該指南，該指南解決了 CMT 和相關神經(jīng)病變(虛弱、麻木和神經(jīng)損傷引起的疼痛)，并倡導改善獲得多學科護理的機會。

CMT 是一種終生退行性疾病，會導致神經(jīng)損傷、肌肉無力、感覺問題、行走困難、足部畸形和相關疼痛，通常在兒童時期開始并隨著時間的推移而進展。盡管目前尚無治愈方法，但 CMT 患者可以使用多種療法和策略來幫助控制癥狀。

該病是最常見的遺傳性神經(jīng)疾病。然而，直到現(xiàn)在，還沒有任何指導方針可以幫助患者管理他們的病情。為了滿足這一需求，姚博士、伯恩斯教授和他們的團隊成立了兒科 CMT 最佳實踐指南聯(lián)盟，包括來自澳大利亞、比利時、加拿大、克羅地亞、美國、捷克共和國、和英國的臨床醫(yī)生。

“目的是為患有 CMT 的兒童和青少年的臨床管理制定證據(jù)和基于共識的建議，”Yiu 博士說。

Yiu 博士表示，該指南將在全球范圍內(nèi)促進對 CMT 兒童的最佳、標準化護理，改善獲得多學科護理的機會，例如通過國家殘疾保險計劃 (NDIS)，并且對于臨床試驗準備工作至關重要。

為制定該指南，國際臨床醫(yī)生小組進行了一系列涵蓋 10 個臨床問題的系統(tǒng)評價，并對有關 CMT 疾病管理的文獻進行了評估。然后，專家組根據(jù)這些審查制定了建議。

該指南發(fā)表在《神經(jīng)病學、神經(jīng)外科和精神病學雜志》上，包括針對肌肉無力、平衡和活動障礙、感覺癥狀、肌肉痙攣、上肢功能受損、呼吸障礙、關節(jié)運動和關節(jié)畸形的非手術治療。

姚博士說，她希望這些建議能夠在世界各地的多個醫(yī)療機構(gòu)中傳播和實施，以造?；加?CMT 的兒童和年輕人。

“該指南對于為患有 CMT 的兒童提供護理的一系列醫(yī)療和聯(lián)合健康臨床醫(yī)生非常重要，包括神經(jīng)科醫(yī)生、康復專家、物理治療師、職業(yè)治療師、臨床護士專家和遺傳咨詢師，”她說。

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