研究人員發(fā)現(xiàn)新的遺傳性眼病

美國國家眼科研究所 (NEI) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種影響黃斑的新疾病，黃斑是銳利的中央視力所需的感光視網(wǎng)膜的一小部分。科學(xué)家們在JAMA Ophthalmology上報(bào)告了他們對尚未命名的新型黃斑營養(yǎng)不良的發(fā)現(xiàn)。

黃斑營養(yǎng)不良是由于多個基因(包括 ABCA4、BEST1、PRPH2 和 TIMP3)的突變而通常導(dǎo)致中央視力喪失的疾病。

例如，患有 Sorsby 眼底營養(yǎng)不良(一種與 TIMP3 變體特異性相關(guān)的遺傳性眼病)患者通常會在成年期出現(xiàn)癥狀。由于脈絡(luò)膜新生血管(新的異常血管)，他們的視力經(jīng)常會突然變化視網(wǎng)膜下生長的

TIMP3 是一種有助于調(diào)節(jié)視網(wǎng)膜血流的蛋白質(zhì)，由視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞分泌(RPE) 分泌，RPE 是滋養(yǎng)和支持視網(wǎng)膜感光感光細(xì)胞的一層組織。報(bào)道的所有 TIMP3 基因突變都存在于成熟蛋白質(zhì)中，這是在一個稱為切割的過程中從 RPE 細(xì)胞中“切割”出來的。

“我們發(fā)現(xiàn)令人驚訝的是，兩名患者的 TIMP3 變體不是在成熟蛋白質(zhì)中，而是在基因用來從細(xì)胞中‘切割’蛋白質(zhì)的短信號序列中。我們發(fā)現(xiàn)這些變體可以防止切割，導(dǎo)致蛋白質(zhì)被卡在細(xì)胞，可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞毒性，”主要作者 Bin Guan 博士說。

研究小組通過對家庭成員的臨床評估和基因檢測來跟蹤這些發(fā)現(xiàn)，以驗(yàn)證這兩種新的 TIMP3 變體與這種非典型黃斑病變有關(guān)。

“與典型的 Sorsby 眼底營養(yǎng)不良不同，受影響的個體有暗點(diǎn)或盲點(diǎn)，并且他們的黃斑變化表明疾病，但目前，他們保留了中心視力并且沒有脈絡(luò)膜新生血管，”醫(yī)學(xué)博士 Cathy Cukras 說.，拉斯克終身研究員和醫(yī)學(xué)視網(wǎng)膜專家，對患者進(jìn)行臨床評估。

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