精子篩查可能會在胚胎植入前檢測到有害突變

在eLife上發(fā)表的一項(xiàng)初步研究顯示，篩查精子可能有助于識別潛在有害的新基因突變，并幫助生育專家防止它們傳給后代。

結(jié)果表明了一種有助于改善生育治療結(jié)果的潛在工具。

精子中可能會出現(xiàn)新的有害致病突變，父親可能會在受精期間不經(jīng)意地將它們傳給后代。這些突變可能導(dǎo)致流產(chǎn)或?qū)е潞⒆踊忌细改鸽p方都沒有的先天性疾病。

科羅拉多大學(xué)安舒茨分校兒科學(xué)系臨床遺傳學(xué)和新陳代謝科的助理教授馬丁布魯斯說：“每個男性的精子中都有多達(dá)幾十個這樣的新突變，其中一些可能是有害的。”醫(yī)學(xué)校園，科羅拉多州，美國。“但是，檢測精子中的這種突變是否有助于預(yù)測或預(yù)防傳染給孩子的風(fēng)險尚不清楚。”

三對接受體外受精治療的夫婦同意參與這項(xiàng)研究。研究人員使用全基因組測序來檢測每個男人精子樣本中的新突變。然后，他們在每對夫婦的早期發(fā)育階段測試了植入前胚胎的這些突變。

研究小組確定了男性精子中的 55 處突變，其中 15 處遺傳給了胚胎。在某些情況下，一對夫婦的多個胚胎中有一個以上的突變導(dǎo)致了 19 例傳播。突變傳遞給胚胎的頻率比作者預(yù)期的要少一些。

“我們的研究結(jié)果證實(shí)，精子中的新突變可以傳遞給胚胎，”共同主要作者、美國加州大學(xué)圣地亞哥分校博士后學(xué)者楊曉旭說。“胚胎植入前基因檢測可用于選擇未接受其父親精子中檢測到的有害新突變之一的胚胎。”

該團(tuán)隊之前的研究表明，每 300 名通過體外受精受孕的孩子中，就有 1 名因父親精子的新突變而導(dǎo)致妊娠結(jié)局不佳或健康狀況不佳。

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