高科技成像揭示了罕見眼部疾病的細(xì)節(jié)

使用一種新的成像技術(shù)，國家眼科研究所的研究人員確定，卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良 (VMD) 引起的視網(wǎng)膜病變因基因突變而異。解決這些差異可能是為這種疾病和其他罕見疾病設(shè)計有效治療方法的關(guān)鍵。NEI 是美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。

“NEI 對成像技術(shù)的長期投資正在改變我們對眼病的理解，”NEI 主任 Michael F. Chiang 醫(yī)學(xué)博士說，“這項研究只是說明改進(jìn)成像如何揭示罕見眼病病理的微妙細(xì)節(jié)的一個例子這可以為治療學(xué)的發(fā)展提供信息。”

VMD 是一種遺傳性疾病，通過感光視網(wǎng)膜的退化導(dǎo)致進(jìn)行性視力喪失。與 VMD 相關(guān)的基因包括 BEST1、PRPH2、IMPG1 和 IMPG2。根據(jù)基因和突變，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度差異很大。所有形式的疾病的共同點是中央視網(wǎng)膜(黃斑)的病變看起來像一個蛋黃，并且是一種稱為脂褐質(zhì)的有毒脂肪物質(zhì)的積聚。VMD 影響約 5,500 名美國人中的 1 人，目前尚無針對這種情況的治療方法。

NEI 臨床和轉(zhuǎn)化成像部門負(fù)責(zé)人 Johnny Tam 博士在 NIH 臨床中心使用多模態(tài)成像來評估 VMD 患者的視網(wǎng)膜。Tam 的多模態(tài)成像使用自適應(yīng)光學(xué)(一種采用可變形鏡來提高分辨率的技術(shù))以前所未有的細(xì)節(jié)觀察視網(wǎng)膜中的活細(xì)胞，包括感光感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮 (RPE) 細(xì)胞和血管。

Tam 和他的團隊與 NEI 眼科診所的臨床醫(yī)生合作，使用基因測試和其他臨床評估來表征 11 名參與者，然后使用多模式成像評估他們的視網(wǎng)膜。對 VMD 病變附近的細(xì)胞密度(感光細(xì)胞和 RPE 細(xì)胞)的評估揭示了根據(jù)各種突變的細(xì)胞密度差異。IMPG1 和 IMPG2 突變對感光細(xì)胞密度的影響比對 RPE 細(xì)胞密度的影響更大。PRPH2 和 BEST1 突變則相反。在只有一只受影響的眼睛的參與者中，研究人員注意到對未受影響的眼睛的細(xì)胞密度有類似的影響，盡管沒有病變。

Tam 正在對多種其他罕見的視網(wǎng)膜疾病和更常見的疾病(包括與年齡相關(guān)的黃斑)進(jìn)行多模式成像。

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