導讀 單基因心血管疾病是一種遺傳性疾病，其中心血管損傷是唯一或主要的表型。目前全球患者總數(shù)超過10萬。2019年，《中國心血管病雜志》正式發(fā)布
單基因心血管疾病是一種遺傳性疾病，其中心血管損傷是唯一或主要的表型。目前全球患者總數(shù)超過10萬。
2019年，《中國心血管病雜志》正式發(fā)布《單基因心血管疾病基因診斷指南》，提出全國首個針對該遺傳病的標準化基因診療。這也是首次提出用精準醫(yī)療進行“基因診斷、遺傳預防和遺傳咨詢”的概念。
隨著這一概念在臨床應用中的推廣和實施，一個問題逐漸浮出水面：如何解碼通過基因檢測獲得的大量基因型數(shù)據(jù)?如何將基因型與臨床表型聯(lián)系起來，從而真正實現(xiàn)從“基因檢測”到“基因診斷”的最終臨床目標，成為臨床醫(yī)生面臨的新挑戰(zhàn)。
為此，華大基因聯(lián)合國家心血管病中心、阜外醫(yī)院、心血管疾病國家重點實驗室，共同建立了“單基因心血管疾病基因型表型數(shù)據(jù)庫——CardioGen自動解釋系統(tǒng)”。
CardioGen收集并整合了中國以往文獻和世界各地公共記錄中發(fā)現(xiàn)的致病疾病和患者臨床表型信息，從而根據(jù)美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)制定的變異解釋規(guī)則，建立單基因心血管疾病的基因型-表型關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫。
隨著該數(shù)據(jù)庫的不斷完善，有望使臨床醫(yī)生在收到基因檢測結(jié)果后做出更準確的臨床解釋。
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