美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是運動協(xié)調(diào)和言語問題。他們在npj基因組醫(yī)學(xué)中報告了他們的發(fā)現(xiàn)。
來自NIH國家人類基因組研究所(NHGRI)和未診斷疾病計劃(UDP)的科學(xué)家確定了三名患有這種疾病的兒童，兩個兄弟姐妹和一個無關(guān)的孩子。三個孩子都有運動協(xié)調(diào)和言語問題，一個孩子有小腦異常，小腦是大腦中參與復(fù)雜運動的部分。此外，這些孩子在ATG4D基因的兩個拷貝中都有突變。
ATG4D有助于稱為自噬的細胞內(nèi)務(wù)管理過程，細胞用它來分解和回收受損的蛋白質(zhì)和細胞的其他缺陷片段以保持健康。自噬是全身細胞使用的基本過程，但神經(jīng)元特別依賴于自噬來生存。然而，人們對ATG4D如何促進健康的神經(jīng)元知之甚少。
ATG4D對大腦健康影響的第一個傾向來自2015年的一項研究，其中研究人員在Lagotto Romagnolo犬中發(fā)現(xiàn)了一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，Lagotto Romagnolo犬是一種意大利品種，以其蓬松的外套和松露狩獵能力而聞名。受影響的狗行為異常，小腦萎縮，運動協(xié)調(diào)和眼球運動問題以及ATG4D突變。
雖然這項2015年的研究激發(fā)了人們對ATG4D在大腦中的作用的研究興趣，但科學(xué)家們尚未將ATG4D與人類的任何神經(jīng)系統(tǒng)疾病聯(lián)系起來。
“在遺傳疾病中，我們已經(jīng)解決了許多唾手可得的果實，”NHGRI工作人員科學(xué)家兼該研究的資深作者May Christine Malicdan博士說。“現(xiàn)在，我們正在尋求更高的水果——;像ATG4D這樣更難分析的基因-;我們擁有基因組和細胞工具。
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