運(yùn)動(dòng)障礙 ADCY5 相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙可以用哮喘藥物茶堿治療。馬丁路德大學(xué)哈雷-維滕貝格 (MLU)、哈雷醫(yī)學(xué)院和萊比錫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心最近的一項(xiàng)研究表明了這一點(diǎn)。
在PLOS ONE期刊中，研究人員描述了一名患有這種疾病的兒童的案例，該兒童的癥狀在服用該藥物后得到了顯著改善。ADCY5 相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙是一種極為罕見的疾病，會(huì)導(dǎo)致受影響的個(gè)體出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙和不受控制的運(yùn)動(dòng)。目前，還沒有治愈這種疾病的方法。
ADCY5 相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙是由 ADCY5 基因缺陷引起的。MLU 藥學(xué)院的 Andrea Sinz 教授說：“該基因的遺傳密碼中只要有一個(gè)錯(cuò)誤就會(huì)造成毀滅性的后果。”在 ADCY5 相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的情況下，遺傳缺陷導(dǎo)致細(xì)胞中的特定酶變得過度活躍。這種酶參與第二信使“cAMP”的產(chǎn)生。
在那些受影響的人中，過多的“cAMP”往往會(huì)導(dǎo)致不受控制的運(yùn)動(dòng)、運(yùn)動(dòng)障礙和許多其他癥狀，例如語言缺陷，從嬰兒早期開始。這種疾病被認(rèn)為非常罕見。據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院估計(jì)，美國(guó)有 1 到 300 人患有這種疾病;但是，沒有更精確的數(shù)字。
“像 ADCY5 相關(guān)的運(yùn)動(dòng)障礙這樣的罕見疾病通常無法被識(shí)別和準(zhǔn)確診斷，”Sinz 說。這些癥狀很容易與其他疾病混淆。
到目前為止，還沒有治療 ADCY5 相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的既定療法。過去，癥狀是用肌肉松弛劑治療的，但這些藥物有嚴(yán)重的副作用。一次偶然的機(jī)會(huì)，美國(guó)一戶人家給孩子喝咖啡緩解癥狀。在一項(xiàng)針對(duì) 30 名兒童的小型研究中，幾乎所有兒童都受益于咖啡因治療。
“咖啡因減少了不受控制的運(yùn)動(dòng)。這種治療也有缺點(diǎn)，孩子們經(jīng)常難以入睡，”Sinz 說。來自哈勒和萊比錫的研究人員尋找與咖啡因結(jié)構(gòu)相似的現(xiàn)有藥物。當(dāng)時(shí)的想法是，這樣的藥物可能效果更好并且副作用更少。在醫(yī)學(xué)上，這被稱為“標(biāo)簽外使用”：最初被批準(zhǔn)用于特定治療的藥物被用于另一個(gè)目的。
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