加拿大麥吉爾大學(xué) Yashar Zeighami 領(lǐng)導(dǎo)的研究提供了一種表征腦部疾病的新方法。該研究于 4 月 20 日發(fā)表在開放獲取期刊PLOS Biology上，表明比較與不同腦部疾病相關(guān)的轉(zhuǎn)錄組(基因組中所有基因的活動圖譜)可以幫助我們了解這些疾病的潛在機制，以及為什么某些疾病是合并癥。該方法還可以發(fā)現(xiàn)疾病之間的新關(guān)系，這可能會對臨床治療方案產(chǎn)生影響。
對腦部疾病進(jìn)行分類很困難，因為許多疾病具有多種遺傳和環(huán)境風(fēng)險因素。此外，許多腦部疾病的癥狀有重疊。例如，帕金森病和路易體癡呆都是神經(jīng)退行性疾病，表現(xiàn)為肌肉震顫和僵硬，并且具有一些相似的認(rèn)知和行為癥狀。
在這種情況和其他類似情況下，誤診并不少見，可能會對患者護(hù)理造成嚴(yán)重后果。另一種方法是根據(jù)基因活動對腦部疾病進(jìn)行分類。這項新研究檢查了40 種不同腦部疾病的疾病轉(zhuǎn)錄組——來自受影響大腦區(qū)域的一組 RNA 轉(zhuǎn)錄本。
研究人員發(fā)現(xiàn)，該系統(tǒng)可以根據(jù)疾病風(fēng)險基因在大腦中活躍的位置和細(xì)胞類型將腦部疾病分為五個主要組。除了確認(rèn)疾病之間的已知關(guān)系外，疾病轉(zhuǎn)錄組分析還能夠發(fā)現(xiàn)疾病之間以前未知的關(guān)系。
例如，語言發(fā)育障礙、強迫癥和顳葉癲癇都被歸為第 3 組，這意味著盡管它們的癥狀非常不同，但它們對應(yīng)的基因在相同的大腦區(qū)域和相同的細(xì)胞類型中是活躍的。
被歸類為神經(jīng)退行性、運動相關(guān)和精神疾病的腦部疾病最難診斷，因為癥狀會隨著時間的推移而發(fā)生重疊。因此，轉(zhuǎn)錄組是一種額外的工具，可用于更準(zhǔn)確的早期診斷。
Zeighami 補充道，“對人類大腦疾病風(fēng)險基因轉(zhuǎn)錄模式的分析揭示了大腦解剖學(xué)中的特征性表達(dá)特征。這些可用于比較和匯總疾病，提供通常不同于傳統(tǒng)表型分類的關(guān)聯(lián)。”
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