家族遺傳的疾病通常有遺傳原因。有些是基因突變，如果遺傳的話，會(huì)直接導(dǎo)致疾病。其他基因則是風(fēng)險(xiǎn)基因，它們會(huì)影響身體，增加人們患上這種疾病的機(jī)會(huì)。在阿爾茨海默病中，三個(gè)特定基因中任何一個(gè)的基因突變都可能導(dǎo)致該疾病，而其他風(fēng)險(xiǎn)基因會(huì)增加或降低患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。
一些基因突變或變異與導(dǎo)致阿爾茨海默病的其他基因改變相互作用。在某些情況下，基因改變可以與導(dǎo)致阿爾茨海默病的基因變異相互作用，從而被證明是有益的。它們實(shí)際上抑制了其他突變通常會(huì)導(dǎo)致的病理性大腦變化。這些保護(hù)性基因變異可以大大減緩或防止認(rèn)知能力下降。在最近兩份關(guān)于家族性阿爾茨海默病的病例報(bào)告中，突變使阿爾茨海默病的癥狀延遲了數(shù)十年。
我是一名神經(jīng)科醫(yī)生和神經(jīng)科學(xué)家，我的職業(yè)生涯一直在實(shí)驗(yàn)室和診所研究阿爾茨海默病和癡呆癥。確定基因如何影響大腦化學(xué)物質(zhì)對(duì)于了解阿爾茨海默病如何進(jìn)展以及制定干預(yù)措施來預(yù)防或延緩認(rèn)知能力下降至關(guān)重要。
淀粉樣蛋白假說
20 世紀(jì) 90 年代初，科學(xué)家提出淀粉樣蛋白假說來解釋阿爾茨海默病的發(fā)生過程。在阿爾茨海默病患者的大腦中檢測(cè)到的第一個(gè)神經(jīng)病理學(xué)變化是淀粉樣斑塊的形成，即稱為β-淀粉樣蛋白的蛋白質(zhì)片段團(tuán)塊。阿爾茨海默氏癥大腦中的其他變化，例如另一種稱為神經(jīng)原纖維纏結(jié)的異常蛋白質(zhì)的積累，被認(rèn)為是在疾病過程的后期發(fā)生的。
β-淀粉樣蛋白在癥狀出現(xiàn)前長(zhǎng)達(dá) 15 年就開始在大腦中積聚。癥狀與大腦中神經(jīng)原纖維纏結(jié)的數(shù)量相關(guān)——纏結(jié)越多，認(rèn)知能力越差。研究人員試圖確定預(yù)防或去除大腦中的淀粉樣斑塊是否是一種有效的治療方法。
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