肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，其特點是心肌異常增厚，可阻礙血液流動并導(dǎo)致年輕人猝死。
超過 1,400 種令人眼花繚亂的基因突變可能導(dǎo)致這種疾病，讓醫(yī)生們困惑于如何治療如此多的獨特品種。但在新的研究中，威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，許多不同的基因突變導(dǎo)致患有最嚴(yán)重肥厚型心肌病的患者的心肌蛋白發(fā)生驚人相似的變化。這種共享的蛋白質(zhì)指紋表明共享的治療方法可以治療這種疾病。
“這對于治療梗阻性肥厚型心肌病患者的醫(yī)生來說可能是個好消息，因為我們的數(shù)據(jù)表明這些患者存在趨同途徑，從而可以開發(fā)出通常針對患有嚴(yán)重梗阻性心肌病的患者而不是針對患者個體基因突變的治療方法，”領(lǐng)導(dǎo)這項新研究的威斯康星大學(xué)麥迪遜分校細(xì)胞與再生生物學(xué)和化學(xué)教授 Ying Ge 說道。
9 月 21 日這一周，葛和國際合作研究人員在《美國國家科學(xué)院院刊》上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。威斯康辛大學(xué)麥迪遜分校研究生 Trisha Tucholski 和 Wenxuan Cai 領(lǐng)導(dǎo)了這項工作，利用先進(jìn)的蛋白質(zhì)測量技術(shù)詳細(xì)分析了患病和正常心臟的蛋白質(zhì)特征。
研究小組從 16 名接受矯正手術(shù)以修復(fù)心臟血流受損的患者身上收集了患病心臟組織的樣本。其中八名患者的肥厚性心肌病是由于兩個基因的八種不同突變所致。對于其他八名患者，致病突變未知。將患病心臟樣本的蛋白質(zhì)與健康供體心臟的蛋白質(zhì)進(jìn)行比較。
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